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J-GLOBAL ID：201802241350341218   整理番号：18A1452367

河南省の46例のトリプルネガティブ乳癌患者のBRCA1/2遺伝子の突然変異状態と臨床病理特徴の研究【JST・京大機械翻訳】

Study of the mutation status and clinicopathological characteristics of BRCA1/2 gene in 46 cases of triple negative breast cancer in Henan province

著者 (4件)： Gao Dongcheng (鄭州大学第一附属医院乳腺外科 河南鄭州 450000) ,  Li Jingruo (鄭州大学第一附属医院乳腺外科 河南鄭州 450000) ,  Du Chuang (鄭州大学第一附属医院乳腺外科 河南鄭州 450000) ,  Liu Haokun (鄭州大学第一附属医院肝胆外科 河南鄭州 450000)
資料名： Henan Yixue Yanjiu  (Henan Yixue Yanjiu)
巻： 27  号： 6  ページ： 971-974  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3757A  ISSN： 1004-437X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】トリプルネガティブ乳癌(TNBC)患者における乳癌感受性遺伝子1/2(BRCA1/2)の突然変異状態を研究し,TNBCの臨床病理特徴との関係を分析する。【方法】2016年7月2017年7月,鄭州大学第一付属病院のTNBC患者46例の臨床データを遡及的に分析した。患者のBRCA1とBRCA2遺伝子の全エクソン、部分相関イントロン領域及びエクソン上流の±50bpせん断突然変異領域を検出した。46例の患者を病原性突然変異の有無によって2群に分け、それと臨床病理特徴との関係を分析した。結果:46例のTNBC患者のうち、計8例のBRCA1/2の突然変異を検出し、そのうち3例のコード突然変異c.5085_5086insT、c.3656delAとc.37193720delTGは新たに発見された突然変異である。病原性突然変異群の乳癌家族歴の割合は,非病原性突然変異群より有意に高かった(P<0.05)。【結語】TNBCにおけるBRCA1突然変異率は高く,乳癌家族歴を伴う患者のBRCA遺伝子の突然変異率は高く,今回新たに発見された突然変異部位(c.5085_5086insT,P<0.01)は,BRCA1遺伝子の突然変異率が高かった。c.3656delAとc.3719_3720delTGはBRCA遺伝子突然変異の研究の情報を豊かにした。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳房腫瘍 ,  BRCA1遺伝子 ,  病原性 ,  *遺伝子 ,  病院 ,  *患者 ,  イントロン ,  *突然変異
準シソーラス用語： 変異率 ,  家族歴 ,  BRCA2遺伝子 ,  *BRCA1蛋白質 ,  臨床データ ,  感受性遺伝子 ,  *臨床病理学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 河南省 ,  トリプルネガティブ乳癌 ,  患者 ,  BRCA1 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  臨床病理 ,  研究