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J-GLOBAL ID：201802241421149588   整理番号：18A0834300

モヤモヤ病の小児患者における新規および反復性RNF213変異

Novel and recurrent RNF213 variants in Japanese pediatric patients with moyamoya disease
著者 (14件)：
AKAGAWA Hiroyuki

AKAGAWA Hiroyuki について

(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. for Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. for Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN について

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MUKAWA Maki

MUKAWA Maki について

(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN について

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NARIAI Tadashi

NARIAI Tadashi について

(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN について

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NOMURA Shunsuke

NOMURA Shunsuke について

(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. for Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. for Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN について

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NOMURA Shunsuke

NOMURA Shunsuke について

(Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN について

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AIHARA Yasuo

AIHARA Yasuo について

(Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN について

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ONDA Hideaki

ONDA Hideaki について

(Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN について

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ONDA Hideaki

ONDA Hideaki について

(Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN について

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YONEYAMA Taku

YONEYAMA Taku について

(Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN について

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KUDO Takumi

KUDO Takumi について

(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN について

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SUMITA Kazutaka

SUMITA Kazutaka について

(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN について

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MAEHARA Taketoshi

MAEHARA Taketoshi について

(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN について

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KAWAMATA Takakazu

KAWAMATA Takakazu について

(Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN について

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KASUYA Hidetoshi

KASUYA Hidetoshi について

(Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN)

Tokyo Women’s Medical Univ. Medical Center East, Tokyo, JPN について


資料名：
Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))

Human Genome Variation (Web) について


巻： 5  号： Jan  ページ： WEB ONLY  発行年： 2018年01月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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・RNF213変異のpArg4810Lys創始者変異が陰性で...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*モヤモヤ病

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*小児病

小児病 について

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分類 (3件)：
分類
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神経系の疾患 
(GN03000O)

神経系の疾患 について

,  分子遺伝学一般 
(EC02010J)

分子遺伝学一般 について

,  小児科学一般 
(GC08010B)

小児科学一般 について

タイトルに関連する用語 (3件)：
タイトルに関連する用語
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モヤモヤ病

モヤモヤ病 について

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小児患者

小児患者 について

, 
変異

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