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J-GLOBAL ID：201802241696144331   整理番号：18A1749117

遺伝性対称性色素異常症家系ADAR1遺伝子の変異解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of ADAR1 gene mutation in a pedigree affected with dyschromatosis symmetrical hereditaria

著者 (7件)： Ceng Rong (210042 南京,中国医学科学院&北京協和医学院皮膚病研究所;210042南京,江蘇省皮膚性病学分子生物学重点実験室) ,  Wang Liwei (中国医学科学院&北京協和医学院皮膚病研究所, 南京,210042) ,  Hui Yun (南京軍区総医院皮膚科,210042) ,  He Yanyan (中国医学科学院&北京協和医学院皮膚病研究所, 南京,210042) ,  Cui Pangen (中国医学科学院&北京協和医学院皮膚病研究所, 南京,210042) ,  Xu Haoxiang (中国医学科学院&北京協和医学院皮膚病研究所, 南京,210042) ,  Li Min (江蘇省皮膚性病学分子生物学重点実験室,南京,210042)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 393-396  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国漢族遺伝性対称性色素異常症(dyschromatosissymmetricalhereditaria,DSH)家系患者のADAR1遺伝子突然変異を検出する。方法:家系のメンバーの臨床資料と血液サンプルを収集し、PCRでADAR1遺伝子のすべてのコード領域を増幅してシークエンシングを行い、それぞれ家系中の2例と2名の正常人の突然変異情況を測定し、そして50名の本家系と関係のない正常人を対照とした。また、文献に報告されたこの疾患ADAR1遺伝子の突然変異状況についても報告した。【結果】ADAR1遺伝子のミスセンス突然変異(c.3463C>T)は,この家系の2人の患者において存在し,p.Rl155Wの変異は,他の2人の非罹患者と50人の健康対照者の間で見つかった。検索文献の発見により、この部位の突然変異によるこの病気のすでに5つの家系の報告があり、現在突然変異部位の最も高い遺伝子を発見した。結論:ADAR1遺伝子c.3463C>Tミスセンス突然変異は、この家系にDSHを引き起こす病原性突然変異であり、現在知られているこの遺伝子のホットスポット突然変異部位である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *家系 ,  *遺伝 ,  ミスセンス突然変異 ,  *色素異常症 ,  突然変異 ,  ホットスポット ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  対称性
準シソーラス用語： 健康 ,  配列解析 ,  血液サンプル ,  変異解析 ,  *ADAR1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Dyschromatosis symmetrical hereditaria ,  ADAR1 gene ,  Mutation

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  対称性 ,  色素異常症 ,  家系 ,  ADAR1 ,  遺伝子 ,  変異解析