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J-GLOBAL ID：201802241818157176   整理番号：18A0812229

全ゲノム配列に基づくハプロタイプは完新世の湿潤期における鎌状対立遺伝子の単一起源を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase

著者 (2件)： Shriner Daniel (Center for Research on Genomics and Global Health, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA) ,  Rotimi Charles N. (Center for Research on Genomics and Global Health, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 102  号： 4  ページ： 547-556  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： sickleハプロタイプの5つの古典的指定は,制限部位の有無に基づいて行われ,民族-言語学的グループまたはsickle細胞貧血を持つ個体が起源となる地理的領域の後に命名される。各ハプロタイプは,HBBにおけるsickle変異rs334(c.20A>T[p.Glu7Val])の独立した発生を表すと考えられている。著者らは全ゲノム配列データを用いてsickle突然変異の起源を調べた。著者らは,1000のゲノムプロジェクト,アフリカのゲノム変動プロジェクト,およびQatarから156のキャリアを同定した。著者らは,rs334と連鎖不均衡における27の多型を用いてハプロタイプを分類した。ネットワーク分析により,rs334における誘導されたsickレベル突然変異のみにより祖先ハプロタイプと異なる共通ハプロタイプが明らかになり,中央アフリカ共和国(CAR),カメルーン及びアラビア/インドハプロタイプと全体的に相関した。他のハプロタイプはこのハプロタイプから誘導され,2つのクラスター,1つはSenegalハプロタイプで構成され,もう1つはBeninとSenegalハプロタイプから成った。CAR,Kenya,Uganda,および南アフリカにおける元のsickレベルハプロタイプのほぼ排他的な存在は,Bantu展開を前年代決定するこのハプロタイプと一致している。バランス選択のモデリングにより,ヘテロ接合体優位性は15.2%,平衡頻度12.0%は87世代後に達成され,選択的環境は突然変異を予測することを示した。祖先組換えグラフの後方分布は,完新世のWet相の間,7300年前に対応して,259世代のsickレベル突然変異年齢をもたらした。これらの結果はsickle対立遺伝子の起源を明らかにし,sick型ハプロタイプの分類を改善し単純化する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： クラスタ ,  *ゲノム ,  突然変異 ,  地理学 ,  民族 ,  南アフリカ共和国 ,  *ハプロタイプ ,  *対立遺伝子 ,  カメルーン共和国 ,  モデリング ,  *完新世 ,  変異 ,  年代測定
準シソーラス用語： 連鎖不平衡 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 祖先組換えグラフ ,  選択のバランス ,  グリーンサハラ ,  ハプロタイプ ,  sickle形

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： ゲノム配列 ,  ハプロタイプ ,  完新世 ,  湿潤 ,  対立遺伝子 ,  起源