文献

J-GLOBAL ID：201802241865165917   整理番号：18A1349976

IFIH1利得機能による脳石灰化を伴う常染色体優性早期発症痙性対麻痺【JST・京大機械翻訳】

Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function

著者 (23件)： Ruaud Lyse (Centre de genetique humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Rice Gillian I. (Faculty of Biology, Medicine and Health, School of Biological Sciences, Division of Evolution and Genomic Sciences, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Cabrol Christelle (Centre de genetique humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Piard Juliette (Centre de genetique humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Rodero Mathieu (INSERM UMR 1163, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Paris, France) ,  van Eyk Lien (INSERM UMR 1163, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Paris, France) ,  Boucher-Brischoux Elise (Centre de genetique humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  de Noordhout Alain Maertens (Department of Neurology, La Citadelle Hospital, Liege, Belgium) ,  Mare Ricardo (Department of Neurology, Regional Hospital, Braga, Portugal) ,  Scalais Emmanuel (Department of Pediatric Neurology, National Hospital, Luxembourg City, Luxembourg) ,  Pauly Fernand (Department of functional rehabilitation, National Hospital, Luxembourg City, Luxembourg) ,  Debray Francois-Guillaume (Metabolic Unit, University of Liege, Liege, Belgium) ,  Dobyns William (Center for Integrative Brain Research, Seattle Children’s Research Institute, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Uggenti Carolina (Center for Genomic and Experimental Medicine, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK) ,  Park Ji Woo (Biology Department in Morrissey College of Arts and Sciences, Boston College, Chestnut Hill, Massachusetts) ,  Hur Sun (Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Livingston John H. (Department of Paediatric Neurology, Leeds General Infirmary, Leeds, UK) ,  Crow Yanick J. (INSERM UMR 1163, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Paris, France) ,  Crow Yanick J. (Center for Genomic and Experimental Medicine, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK) ,  Crow Yanick J. (Paris Descartes University, Sorbonne-Paris-Cite, Institut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Van Maldergem Lionel (Centre de genetique humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Van Maldergem Lionel (Integrative and Cognitive Neurosciences Research Unit EA481, University of Franche-Comte, Besancon, France) ,  Van Maldergem Lionel (Clinical Investigation Center 1431, INSERM, Besancon, France)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 8  ページ： 1076-1080  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,2人の男性同胞とこれらの個人のうちの1人の娘における進行性痙攣性傍麻痺について述べる。疾患の発症は最初の10年以内に起こり,剛性と歩行困難性があった。知的障害または皮膚症状の欠如において,深い腱反射と伸筋足底反応が存在した。脳画像は,全ての症候性家族において頭蓋内石灰化を同定した。インターフェロン刺激遺伝子転写物の著しいアップレギュレーションは,3つの影響を受けた個体と2つの臨床的に影響を受けていない血縁者において記録された。ヘテロ接合性IFIH1 c 2544T>Gミスセンス変異体(p.Asp848Glu)はインターフェロン状態で分離した。高度に保存されていない(CADDスコア10.08対MSC-CADDスコア19.33)が,in silicoアルゴリズムにより良性と予測されたが,この変異体は対照対立遺伝子の公開できるデータベースに存在せず,HEK293T細胞におけるD848E構築物の発現は機能獲得を示した。本報告は,IFIH1関連1型インターフェロン症による頭蓋内石灰化を伴う常染色体優性痙攣性対麻痺の発生を初めて示す。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  データベース ,  インターフェロン ,  痙攣 ,  *石灰化 ,  男性 ,  対立遺伝子 ,  *優性 ,  *麻痺性疾患 ,  *常染色体 ,  アップレギュレーション ,  *両麻痺 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *発症 ,  スコア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 脳石灰化 ,  IFIH1 ,  干渉症 ,  けい性対麻ひ

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 利得 ,  脳石 ,  灰化 ,  常染色体 ,  優性 ,  早期 ,  発症 ,  痙性対麻痺