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J-GLOBAL ID：201802241887276202   整理番号：18A0974006

チベット人集団におけるKashin-Beck病に対する感受性に対する候補遺伝子の関連研究【JST・京大機械翻訳】

Association study of candidate genes for susceptibility to Kashin-Beck disease in a Tibetan population

著者 (31件)： Tai Zhengfu (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Tai Zhengfu (Chengdu Institute of Biology, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Tai Zhengfu (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Huang Lulin (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Huang Lulin (Chengdu Institute of Biology, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Huang Lulin (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Huang Lulin (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Lu Fang (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Lu Fang (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Lu Fang (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Shi Yi (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Shi Yi (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Shi Yi (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Ma Shi (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Ma Shi (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Ma Shi (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Cheng Jing (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Cheng Jing (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Cheng Jing (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Lin He (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Lin He (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Lin He (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Liu Xin (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Li Yuanfeng (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Li Yuanfeng (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Li Yuanfeng (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Yang Zhenglin (The Key Laboratory for Human Disease Gene Study, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu, China) ,  Yang Zhenglin (Chengdu Institute of Biology, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Yang Zhenglin (School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, China) ,  Yang Zhenglin (Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chinese Academy of Sciences, Chengdu, China) ,  Yang Zhenglin (Center for Human Molecular Biology & Genetics, Hospital of University of Electronic Science and Technology of China and Sichuan Provincial, People’s Hospital, Chengdu, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 69  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:変形性関節炎(OA)感受性遺伝子は,近年同定されている。OAとKashin-Beck病(KBD)の間の関節炎症の表現型における重複を考えて,本研究の目的は,報告されたOA感受性遺伝子とOA病態生理に関連する2つの遺伝子がチベット人集団におけるKBDと関連するかどうかを調査することである。【方法】OA感受性遺伝子座として以前に報告された12の候補遺伝子における15の単一ヌクレオチド多型(SNP)を調査のために選択した。遺伝子タイピングは,849名のKBD患者と565名の正常対照者から成るチベット人集団におけるこれらのSNPに対するSNaPshot法を用いて行った。一方,OA/KBDの病理学的機構に関与する2つの遺伝子,COL10A1およびHABP2のコード領域を,チベット人集団におけるKBDに対する感受性符号化変異体を同定するためにSanger配列決定により配列決定した。【結果】2つの関節炎感受性候補SNP,FRZB遺伝子におけるrs7775(p.Arg324Gly)およびASPN遺伝子におけるrs7033979は,KBDとの関連を示した(それぞれOR=1.568,P=4×10~3およびOR=0.744,P=8×10~3)。COL10A1遺伝子におけるコード変異体rs142463796(p.Asp128Asn)およびrs2228547(p.Gly545Arg)は,HABP2遺伝子(OR=2.813,P=0.010)において,KBD患者と関連していた(それぞれOR=9.832およびP=1.242,P=0.043)。【結論】これらの所見は,FRZB遺伝子におけるrs7775がKBDに対する感受性を増加させる可能性があるが,ASPN遺伝子におけるrs7033979はチベット人におけるKBDに対する感受性において保護的役割を果たす可能性があることを示唆した。さらに,軟骨形成関連遺伝子COL10A1およびHABP2における遺伝的変異体は,チベット人集団におけるKBD発症リスクにおいて役割を果たしている可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  関節炎 ,  変形性関節症 ,  病態生理 ,  病理学 ,  *感受性 ,  一塩基多型 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  *チベット自治区
準シソーラス用語： 発症リスク ,  遺伝子タイピング ,  感受性遺伝子 ,  *候補遺伝子 ,  *Kashin-Beck病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Kashin-Beck病 ,  関節症 ,  FRZB ,  ASPN ,  COL10A1 ,  HABP2

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (51件)：

• Int Orthop; Kashin-beck disease; M Hinsenkamp; 25; 3; 2001; 133; 10.1007/s002640000177; CR1;
• Science; A medical mystery in middle China; R Stone; 324; 5933; 2009; 1378-1381; 10.1126/science.324_1378; CR2;
• Int Orthop; Clinical manifestations of Kashin-Beck disease in Nyemo valley, Tibet; F Mathieu, F Begaux, ZY Lan, C Suetens, M Hinsenkamp; 21; 3; 1997; 151-156; 10.1007/s002640050139; CR3;
• Malaisse F, Mathieu F. Big bone disease: A multidisciplinary approach of Kashin-Beck disease in Tibet autonomous region (PR China). Gembloux (Belgique): Presses Agronomiques de Gembloux; 2008.
• Osteoarthr Cartil; Recent advances in the research of an endemic osteochondropathy in China: Kashin-Beck disease; X Guo, WJ Ma, F Zhang, FL Ren, CJ Qu, MJ Lammi; 22; 11; 2014; 1774-1783; 10.1016/j.joca.2014.07.023; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： チベット ,  集団 ,  Kashin-Beck病 ,  感受性 ,  候補遺伝子 ,  研究