文献

J-GLOBAL ID：201802241962606837   整理番号：18A0904252

遺伝子Panelシークエンシングデータに基づく分析法【JST・京大機械翻訳】

Analysis method based on the gene-panel sequencing data

著者 (7件)： Li Jianfeng (上海交通大学 医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所, 医学基因組学国家重点実験室,上海200025) ,  Yan Tianqi (上海交通大学 系統生物医学教育部重点実験室,系統生物医学研究院,上海 200240) ,  Cui Bowen (上海交通大学 医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所, 医学基因組学国家重点実験室,上海200025) ,  Kong Jie (中国科学院上海生命科学研究院 / 上海交通大学医学院 健康科学研究所,上海,200031) ,  Wang Shu (上海交通大学 医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所, 医学基因組学国家重点実験室,上海200025) ,  Chen Bing (上海交通大学 医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所, 医学基因組学国家重点実験室,上海200025) ,  Huang Jinyan (上海交通大学 医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所, 医学基因組学国家重点実験室,上海200025)
資料名： Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban  (Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban)
巻： 37  号： 11  ページ： 1574-1580  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2139A  ISSN： 1674-8115  CODEN： SJDXB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝子Panelシークエンシングデータの統合多種類の次世代シーケンシング分析方法に対して、品質管理、遺伝子突然変異検出の自動化分析及び可視化ツールを樹立する。方法:FastQC、Prinseq等の方法を用い、遺伝子Panelのシークエンシングデータに対する品質管理と可視化Rパッケージを開発し、BWA或いはTMAPはFASTQファイルと参考ゲノムマッピングに用い、Lofreq、Varscan2、GATK、TVCなどは遺伝子突然変異の情報を含む変異識別フォーマット(VCF)ファイルを入手し、Annovarを用いて遺伝子突然変異注釈を完成させた。結果:36例の急性骨髄性白血病患者のPGMのデータを分析し、2例のサンプルデータのDNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1とCEBPA遺伝子中に10個の一代のシークエンシング検証の高信頼度遺伝子突然変異部位を発見した。結論:この分析方法は遺伝子Panelのデータ分析に用いる一連のツールを統合・開発し、遺伝子Panelのシークエンシングデータの突然変異の検出を有効に完成し、偽陽性率を降下し、検出の効率を高める。遺伝子Panelシークエンシングに関するデータ分析の有効なサポートを提供した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  データ解析 ,  可視化 ,  自動分析 ,  アノテーション ,  急性骨髄性白血病 ,  品質管理 ,  突然変異 ,  変異 ,  患者
準シソーラス用語： *配列解析 ,  遺伝子マッピング ,  可視化ツール ,  変異解析 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： next-generation sequencing ,  gene-panel sequencing ,  quality control ,  detection of mutations ,  visualization

分類 (3件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子 ,  シークエンシング ,  分析法