抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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背景:特発性基底核石灰化(IBGC)は,両側基底核石灰化と神経変性により特徴付けられる遺伝的疾患である。この研究では,IBGCの新しいSLC2OA2変異を報告し,中国人IBGC患者における表現型と遺伝子型の間の関係を検討するために,関連文献をレビューした。方法:発端者の臨床情報を包括的に収集した。患者と父親の血液サンプルを得て,IBGCに関連する遺伝的スクリーニングを,それらの同意による第2世代シークエンシングを使用して実行した。発見はSangerシークエンシングにより確認した。ポリフェン-2を用いて,突然変異と疾患の間の潜在的関連性を予測した。次に,中国人IBGC患者の文献を検索し,表現型と遺伝子型の間の関連性を調査した。結果:遺伝子検査により新しい突然変異が同定され,それはポリフェン-2により予測された損傷突然変異であることが示唆された。文献レビューを通して,SLC20A2突然変異が中国におけるIBGCの最も一般的な原因であることを見出した。そのホットスポット領域は主に1番目と8番目のエキソンにある。第2の共通のものは,ホットスポットが2番目のエキソンに局在する220~230bpの長さをカバーするPDGFBである。さらに,中国人IBGC患者は,他の国と比較して,早期発症,より重篤な運動障害および比較的軽度の認知障害を特徴とした。結論:中国人IBGC患者の表現型と遺伝子型の両方に有意な不均一性がある。IBGCの病原性機構のさらなる研究は,この疾患を患った個人に対する正確な治療を最終的に開発するために必要である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
