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J-GLOBAL ID：201802242282523552   整理番号：18A1840556

SCN2A遺伝子変異関連神経系疾患研究進展【JST・京大機械翻訳】

Research progress on neurological diseases associated with SCN2A gene mutations

著者 (2件)： Li Rong (400014 重慶医科大学附属儿童医院神経内科,儿童発育疾病研究教育部重点実験室,儿科学重慶市重点実験室,儿童発育重大疾病国家国際科技合作基地) ,  Hu Yue (400014 重慶医科大学附属儿童医院神経内科,儿童発育疾病研究教育部重点実験室,儿科学重慶市重点実験室,儿童発育重大疾病国家国際科技合作基地)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 33  号： 11  ページ： 877-880  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： SCN2A遺伝子はNav1.2型ナトリウムイオンチャンネル蛋白をコードし、その変異は良性癲癇、癲癇性脳症及び孤独症スペクトラム障害などの多種の神経系疾病を引き起こすことができる。SCN2A変異はミスセンス突然変異を主とし、軽型癲癇の多くは遺伝性ミスセンス突然変異と関係があり、重度の表現型は新生短縮変異によることが多い。遺伝子型と臨床表現型は絶対相関性がないが、タンパク質の変化位置によって、機能変化の傾向を初歩的に判断できる。SCN2A変異に関連する早発性乳児癲癇脳症患者はナトリウムイオンチャネル遮断剤を試すが、依然として個別化治療原則に従うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳疾患 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  個別化医療 ,  ミスセンス突然変異 ,  てんかん ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  *神経系 ,  ナトリウムチャンネル ,  患者 ,  乳児てんかん ,  *遺伝子変異 ,  *変異 ,  スペクトル

著者キーワード (4件)： SCN2A ,  Epilepsy ,  Neurological diseases ,  Voltage-gated sodium channel

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： SCN2A遺伝子 ,  変異 ,  神経系疾患 ,  研究 ,  進展