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J-GLOBAL ID:201802242414015234   整理番号:18A0421681

PNPLA3遺伝子に加えて,COL13A1遺伝子,ADIPOQとSAMM50の遺伝的変異体は混合メキシコ人集団における上昇したトランスアミナーゼ値に対する感受性を付与する【Powered by NICT】

Genetic variants in COL13A1, ADIPOQ and SAMM50, in addition to the PNPLA3 gene, confer susceptibility to elevated transaminase levels in an admixed Mexican population
著者 (16件):
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巻: 104  号:ページ: 50-58  発行年: 2018年 
JST資料番号: A1230A  ISSN: 0014-4800  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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非アルコール性脂肪肝疾患(NAFLD)は,アルコールによるものではない肝細胞における余分な脂肪の蓄積である。高トランスアミナーゼレベルは肝疾患の一般的指標,NAFLDを含んでいる。以前に著者らは,PNPLA3(rs738409),LYPLAL1,M(rs12137855),PPP1R3B(rs4240624),及びGCKR(rs780094)は過体重/肥満メキシコ人成人における上昇したトランスアミナーゼ値と関連していることを示した。178例NAFLDおよび454人の健康な対照の混合したメキシコのMestizo試料における上昇したトランスアミナーゼレベルのゲノムワイド関連研究とリスクの同定された288SNPsの関連を検討した。COL13A1でのPNPLA3及びrs1227756におけるrs2896019,rs12483959,rs3810622SNPは,アラニンアミノトランスフェラーゼ(ALT,≧40IU/L)と関連していた。ADIPOQ,COL13A1,PNPLA3とSAMM50遺伝子の六SNPに基づく多遺伝子性リスクスコア(PRS)もA LT上昇と関連していた。9 12リスク対立遺伝子を持つ個体は1 4リスク対立遺伝子を有するそれらよりも,それぞれ,65.8%と48.5%高いA LT,アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST)レベルを有していた。PRSは上昇したA LTレベルの最大のリスクを示し,個々の変異体より重要性の高いレベルを有した。著者らの知見は,COL13A1,ADIPOQ,SAMM50およびPNPLA3の変異体の間に有意な関係,および混合祖先を持つメキシコ人成人におけるNAFLD/トランスアミナーゼ値の上昇のリスクを示唆した。これはメキシコのMestizo集団における遺伝的変異のための高密度単一ヌクレオチドスクリーニングを検討した最初の研究である。ラテンアメリカ人集団におけるNAFLDの発症と進行に及ぼすこれらの変異の影響の程度は,さらなる解析を必要とする。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (4件):
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JSTが定めた文献の分類名称とコードです
消化器の基礎医学  ,  消化器の疾患  ,  代謝異常・栄養性疾患一般  ,  遺伝的変異 

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