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J-GLOBAL ID：201802242507862205   整理番号：18A1095162

151例のハイスループットシーケンシング無創傷出産前スクリーニング高リスク胎児の出生前診断結果の分析【JST・京大機械翻訳】

Result of prenatal diagnosis for 151 high-risk women by noninvasive prenatal screening based on high throughput sequencing

著者 (9件)： Jia Yifang (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Zhang Yan (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Hao Wanxiao (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Shi Donghong (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Meng Jinlai (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Zhao Heyong (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Lian Yan (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Xie Luwen (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室) ,  Wang Xietong (250021済南,山東大学附属省立医院産前診断中心,山東省婦幼保健院,国家衛生和計画生育委員会生育調控技術重点実験室)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 5  ページ： 759-763  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胎児の染色体核型分析および染色体マイクロアレイ分析(chromosomalmicroarrayanalysis)を評価する。CMA)は151例のハイスループットシークエンシングによる無創傷出産前スクリーニング(noninvasiveprenatalscreening)を明らかにした。方法:高スループット配列NIPSにより、胎児13、18、21、性染色体異数体高リスク及び胎児染色体コピー数変異(copynumbervariations)を提示した。インフォームドコンセントの後、羊膜腔穿刺或いは臍静脈穿刺により胎児細胞を獲得し、染色体核型及びCMA分析を行った。【結果】151人の胎児のうち,142人は高リスクであった。21三体高リスク83例、18三体高リスク17例、13三体高リスク2例、性染色体異数体高リスク40例。染色体核型とCMA分析により,21三体81例,18三体15例,47,XXY10例,47,XXX4例,47,XYY2例,46,X,X線の2例を確認した。del(X)(q26.1)1例;その他の2例21三体高リスク、2例18三体高リスク、2例13三体高リスク、23例性染色体異数体高リスク症例の染色体核型とCMA検出はいずれも46、XNであった。9例の高スループットシークエンシングはCNVsの高リスクを示し、そのうち13号染色体微小欠失1例、18号染色体微小重複1例、18号染色体部分欠損1例はいずれもCMAによって確認された。1例2番染色体重複30Mb合併8号染色体重複25Mb病例CMAはコピー数の変異を発見せず、胎児臍帯血染色体核型は46、XX、dup(2)(p23.【結語】NIPSの高リスクの胎児は,介入性出生前診断で胎児染色体核型とCMA分析を併用する必要があり,真陽性と偽陽性の結果を区別する必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 穿刺 ,  インフォームドコンセント ,  染色体 ,  コピー数 ,  異数体 ,  DNAマイクロアレイ ,  *出生前診断 ,  核型 ,  *胎児 ,  *スクリーニング ,  臍帯血 ,  変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ハイスループット ,  *出産 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： High-throughput sequencing ,  Non-invasive prenatal screening ,  Karyotyping ,  Chromosomal microarray analysis ,  Prenatal diagnosis

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 創傷 ,  出産 ,  スクリーニング ,  リスク ,  胎児 ,  出生前診断 ,  分析