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J-GLOBAL ID：201802242539992229   整理番号：18A1873728

次世代シークエンシングと血漿無細胞DNAに基づくFGFR3関連骨格異形成の非侵襲出生前試験:試験成績分析と実現可能性探索【JST・京大機械翻訳】

Noninvasive prenatal test for FGFR3-related skeletal dysplasia based on next-generation sequencing and plasma cell-free DNA: Test performance analysis and feasibility exploration

著者 (17件)： Ren Yuan (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Zhao Jia (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Zhao Jia (China National GeneBank, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Li Ruibing (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Xie Yifan (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Jiang Shufang (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Zhou Honghui (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Liu Hongtai (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  You Yanqin (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Chen Fang (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Chen Fang (China National GeneBank, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Chen Fang (Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Wang Wei (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Gao Ya (BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Gao Ya (China National GeneBank, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China) ,  Meng Yuanguang (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Lu Yanping (Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 38  号： 11  ページ： 821-828  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】血漿無細胞DNAの次世代配列決定(NGS)に基づく線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)関連骨格異形成のための非侵襲的出生前試験の実現可能性と精度を調査する。【方法】軟骨形成不全症(ACH)を有する胎児の断片化ゲノムDNA(gDNA)と異型異形成I型(TD I)を,異なるモデル化された胎児画分のスパイクされたサンプルを生成するために,出産後の母体血漿無細胞DNAと混合した。多重ポリメラーゼ連鎖反応を用いて19FGFR3遺伝子座を増幅し,増幅産物をNGSにより配列決定し,胎児変異体対立遺伝子を検出した。次に,健常対照(n=15)と同様にACH(n=4)とTD I胎児(n=2)を持つ妊婦の母親の血漿試料をNGSによって試験し,試験成績を評価した。結果:胎児FGFR3突然変異は,胎児gDNA濃度が3%以上のすべての人工混合物で検出された。臨床的検証において,著者らの方法は,母親の血漿からすべての胎児FGFR3突然変異体対立遺伝子を同定し,偽陽性結果はなかった。著者らの方法の感度と特異性は,それぞれ100%(95%CI,54.1%-100%)と100%(78.2%-100%)であった。結論:著者らの方法は,母体血漿における胎児FGFR3突然変異を非侵襲的に検出するための好ましい性能を有し,de novoおよび父性遺伝性疾患に対する非侵襲的出生前試験の開発における有望な価値を強調した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  対立遺伝子 ,  妊婦 ,  *血漿 ,  モデリング ,  線維芽細胞 ,  遺伝病 ,  胎児
準シソーラス用語： 特異性 ,  母体 ,  ゲノムDNA ,  *出生 ,  *非侵襲 ,  *無細胞DNA ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (11件)： 次世代シークエンシング ,  血漿 ,  無細胞DNA ,  FGFR3 ,  骨格異形成 ,  非侵襲 ,  試験 ,  成績 ,  分析 ,  実現可能性 ,  探索