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J-GLOBAL ID：201802242568755985   整理番号：18A1733767

小児の石灰化と嚢胞を伴う白質症の4例の臨床的特徴と診断【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and diagnosis of childhood leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts in four cases

著者 (12件)： Jin Hong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Wu Husheng (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Ding Changhong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Jin Zhen (解放軍第三〇六医院医学影像科) ,  Huang Yu (北京大学医学部医学遺伝学系) ,  Zhou Chunju (100045,首都医科大学附属北京儿童医院病理科) ,  Zhang Weihua (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Lv Junlan (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Dai Lifang (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Ren Xiaotun (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Ge Ming (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経外科) ,  Fang Fang (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 56  号： 7  ページ： 539-544  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】石灰化と嚢胞を伴う小児の脳白質症の臨床的特徴と診断の証拠を調査する。方法:2012年から2017年までの北京児童病院に診療した4例の石灰化と嚢病変を伴う脳白質症患児の臨床表現、補助検査の結果について回顧性病例のまとめを行い、そしてそれを4ケ月から5年9ケ月のフォローアップ観察を行った。結果:4例患児の中、男性、女性各2例、発病年齢はそれぞれ2歳9月齢、6歳2月齢、7歳10月齢と5歳1月齢で、臨床表現は主に頭痛、眩暈、部分性てんかん発作と跛行があり、その中の2例は発病が隠れた。4例の患児の頭部画像学は脳内に多発性石灰化、嚢胞と白質病変があり、3例の患児の磁気敏感加重画像(SWI)は脳内に多発の微出血と石灰化を示した。1例の脳組織生検の病理は皮質ニューロンの減少、局部の白質の構造のゆるい、多病巣性リンパ細胞の浸潤、新鮮な出血及びグリア細胞の増殖が見られ、一部の血管は血管の腫瘍様の変化、血管壁の肥厚、ガラス様変性、石灰化、局部の管腔の狭窄或いは閉塞であった。SNORD118遺伝子の検出を,目標捕獲の2世代の塩基配列決定法で行い,複合ヘテロ接合突然変異(n.*10G>A,n.82A>G)を,家系によって確認し,n.*10G>Aは父親から来て、文献報告のない新しい変異であり、n.82A>Gは母親から来て、文献に報告されたカルシウム化と嚢変を伴う脳白質病の病原性変異である。フォローアップ研究による2例は明らかな症状がなく、1例は依然に癲癇発作があり、1例は跛行症状が軽減した。【結語】石灰化と嚢胞を伴う白質症は,しばしば発症し,臨床症状は特異的ではない。頭部画像学で示された頭蓋内石灰化、嚢病変及び白質病変の三徴症は本症の診断の必要条件であり、SWIが示した脳内の多発微小出血は診断を支持するもう一つの有力な根拠である。病理資料の早期獲得は困難であり、しかも創傷検査、非確定診断の必須条件である。遺伝子診断は本症のゴールドスタンダードである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病院 ,  *嚢胞 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  画像 ,  男性 ,  頭痛 ,  *石灰化 ,  ヌクレオチド配列 ,  生検 ,  女性 ,  病理 ,  出血
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Leukoencephalopathies ,  Child ,  Calcifications ,  Cysts

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小児 ,  石灰化 ,  嚢胞 ,  白質 ,  臨床的特徴 ,  診断