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J-GLOBAL ID：201802242590977006   整理番号：18A0514714

FMR1前変異キャリアにおける年齢に関連した機能的脳変化【Powered by NICT】

Age-related functional brain changes in FMR1 premutation carriers

著者 (5件)： Brown Stephanie S.G. (Patrick Wild Centre, Division of Psychiatry, School of Molecular and Clinical Medicine, University of Edinburgh, Royal Edinburgh Hospital, Edinburgh EH10 5HF, UK) ,  Basu Shinjini (Patrick Wild Centre, Centre for Integrative Physiology, School of Biomedical Sciences, University of Edinburgh, Hugh Robson Building, 15 George Square, Edinburgh EH8 9XD, UK) ,  Whalley Heather C. (Patrick Wild Centre, Division of Psychiatry, School of Molecular and Clinical Medicine, University of Edinburgh, Royal Edinburgh Hospital, Edinburgh EH10 5HF, UK) ,  Kind Peter C. (Patrick Wild Centre, Centre for Integrative Physiology, School of Biomedical Sciences, University of Edinburgh, Hugh Robson Building, 15 George Square, Edinburgh EH8 9XD, UK) ,  Stanfield Andrew C. (Patrick Wild Centre, Division of Psychiatry, School of Molecular and Clinical Medicine, University of Edinburgh, Royal Edinburgh Hospital, Edinburgh EH10 5HF, UK)
資料名： NeuroImage: Clinical  (NeuroImage: Clinical)
巻： 17  ページ： 761-767  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3179A  ISSN： 2213-1582  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： FMR1前突然変異は脆弱X関連振戦運動失調症候群(FXTAS)と呼ばれる神経変性疾患発症の雄の40 60%リスクを与える。FXTASは主に振戦と運動失調の進行性症状だけでなく,一部の患者における認知症へと進行する認知機能低下を含む遅発性疾患である。現在,脳機能に変化は明白な症状の開始前に運動領域における検出可能かどうかは明らかでない。本研究は,無症候性前突然変異集団における初めてのfMRI運動課題を利用することである。24 68歳の年齢範囲,FXTAS(n=17)と群の健康な男性の対照群の(n=17)の診断を行っていない前変異キャリアはこの横断的研究に参加した。本研究は,神経イメージング,分子的および臨床的測定を利用し,逐次指タップ,ランダム指先タッピング及び安静条件下のブロック設計からなるfMRI指タッピングタスクを用いた。画像解析は,課題要求の変化に応答して活性化変化を調べるために逐次とランダム条件を対比した。さらに,測定はCATSYS2000システムを用いた参加者振戦,配位とバランスの得られ,FMR1mRNAの尺度は,定量的リアルタイムPCR法を用いた末梢血試料から定量化した。前変異キャリアは逐次対ランダム指タッピング(FWE_corr<0.001)時に対照群より小脳活性化有意に少ないを示した。さらに,脳活性化の間のより負の関係と対照と比較してキャリア群で年齢(FWE_corr<0.001)由来の海馬におけるグループ相互作用,下頭頂皮質と側頭皮質で有意な年齢であった。,脆弱X前変異キャリアにおける早期運動関連神経変性のための機能ベースの証拠を初めて提示した。これらの変化はFXTASの診断を事前に存在し,古いキャリアにおける最大,FXTAS脆弱性の指標となりうることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 男性 ,  突然変異 ,  患者 ,  運動失調 ,  側頭葉 ,  画像診断 ,  海馬 ,  *振戦 ,  相互作用 ,  画像分析 ,  認知症
準シソーラス用語： 神経変性 ,  脆弱性 ,  認知障害 ,  神経変性疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脆弱X前変異 ,  FXTAS ,  fMRI ,  画像診断 ,  神経変性

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  キャリア ,  年齢 ,  脳