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J-GLOBAL ID：201802242666505050   整理番号：18A1215855

TBC1D24遺伝子変異の早期限局性ミオクロニーてんかんの臨床的特徴と遺伝子変異解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and gene analysis of TBC1 D24 gene mutation related early-onset focal myoclonic epilepsy

著者 (10件)： Leng Xuerong (首都医科大学宣武医院儿科, 北京,100053) ,  Ye Jing (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053) ,  Zhou Qilin (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053) ,  Qi Xiaohong (首都医科大学宣武医院儿科, 北京,100053) ,  Dong Yuhuan (首都医科大学宣武医院儿科, 北京,100053) ,  Zhang Liping (首都医科大学宣武医院儿科, 北京,100053) ,  Zhang Yifan (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053) ,  Wang Yuping (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053) ,  Li Liping (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053) ,  Lin Yicong (首都医科大学宣武医院神経内科, 北京,100053)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 98  号： 6  ページ： 445-449  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的TBC1D24遺伝子突然変異の早期局所性筋肉痙攣の臨床と遺伝子突然変異の特徴を分析する。方法:2016年11月2017年6月に,首都医科大学宣武病院の小児科と神経内科で,癲癇関連遺伝子の配列決定を行った。結果:患者3例の中に、男性1例、女性2例、発病年齢はそれぞれ4ケ月、3歳、5歳、2例は癲癇家族歴があり、3例は局所性ミオクローヌス発作と持続状態を示した。2例の知能、運動発育が遅れ、3例の脳電図のモニタリング中にすべて筋肉の痙攣発作があり、1例は続発性四肢の痙攣発作をモニタリングし、脳電図の発作の開始部位は左額、左中央であった。頭部核磁気共鳴画像により、1例の両側小脳異常信号、2例の異常は見られず、2例はTBC1D24遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異、1例はホモ接合突然変異、3例は新規突然変異であった。3例の患者すべてに多種の抗癲癇薬治療を行い、その中の2例の発作は有効にコントロールできなく、1例は10ケ月間フォローアップし、再発しなかった。【結語】TBC1D24遺伝子突然変異の早期局所性ミオクローヌスてんかんの臨床的特徴は,発症年齢が早く,局所性ミオクローヌス発作と持続状態を示し,睡眠が緩和できる。発作間期と発作期の脳電図は多正常であり、遺伝子検査は診断と指導遺伝の相談を協力できる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  *遺伝子 ,  発作 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  患者 ,  治療法 ,  *ミオクローヌス ,  NMRイメージング ,  *遺伝子変異 ,  抗痙攣薬 ,  局所性 ,  痙攣 ,  女性 ,  *てんかん

著者キーワード (4件)： Epilepsy ,  Myoclonus ,  Gene ,  Mutation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子変異 ,  早期 ,  ミオクロニー ,  てんかん ,  臨床的特徴 ,  遺伝子変異解析