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J-GLOBAL ID：201802242765976202   整理番号：18A0645608

超音波による胎児腎臓異常を発見した17q12染色体微小欠損症候群の3例の出生前診断分析【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion syndrome in fetal renal abnormalities

著者 (7件)： Jiang Yulin (100730,中国医学科学院北京協和医院婦産科) ,  Qi Qingwei (100730,中国医学科学院北京協和医院婦産科) ,  Zhou Xiya (100730,中国医学科学院北京協和医院婦産科) ,  Geng Fangfang (北京貝康医学検験所) ,  Bai Junjie (北京貝康医学検験所) ,  Hao Na (100730,中国医学科学院北京協和医院婦産科) ,  Liu Juntao (100730,中国医学科学院北京協和医院婦産科)
資料名： Zhonghua Fuchanke Zazhi  (Zhonghua Fuchanke Zazhi)
巻： 52  号： 10  ページ： 662-668  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2336A  ISSN： 0529-567X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:17q12染色体微小欠損症候群の胎児の臨床資料を分析することにより、この症候群の産前臨床表現型と産前診断方法を検討する。方法:2013年1月から2017年7月までの間に、中国医学科学院北京協和病院で受診した出産前超音波検査により、胎児構造異常の妊婦7516例を発見した。超音波検査により、胎児片側または両側腎臓構造異常者は655例(8.71%、665/7516)、7516例の妊婦には染色体マイクロアレイ分析(CMA)技術による出生前診断者1370例があった。その中の3例の0.40%(3/7516)の妊婦の胎児は17q12染色体のマイクロ欠失症候群と診断され、3例の妊婦と胎児はすべて出産前診断と核型分析を行い、そして親代蛍光in situハイブリダイゼーション技術とCMAによる親代検証を行った。結果:3例の妊婦の胎児はいずれも妊娠中期の超音波検査により“両側腎臓構造の異常”を示し、異常は腎臓エコー増強、多発性嚢胞と腎盂の幅があり、その中の1例”両側多発性腎嚢胞”、2例“両側腎臓エコー増強”、3例胎児の染色体核型分析はすべて正常であった。CMA染色により、17q12染色体領域1.4~1.6Mbの欠損が存在することが示唆された。親代の検証結果により、3例の17q12染色体の微小欠損が発生した胎児の中で、2例は新しい突然変異であり、1例は母親に遺伝していることが示された。遺伝相談により、3例の妊婦はすべて妊娠中絶を選択した。結論:出産前胎児の腎臓超音波検査の特異性表現により、出産前診断、染色体核型分析及びCMA検査により、出生前診断超音波検査で胎児腎臓異常の17q12染色体微小欠損症候群を発見できた。一部の17q12染色体微小欠損症候群患児は表現型の正常な世代にも遺伝することができ、出産前の遺伝相談は比較的に困難になることが多い。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *染色 ,  *超音波 ,  *染色体 ,  妊婦 ,  超音波検査 ,  遺伝カウンセリング ,  表現型 ,  妊娠中期 ,  DNAマイクロアレイ ,  *出生前診断 ,  *胎児 ,  病院
準シソーラス用語： 出産 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： Chromosome deletion ,  Chromosomes ,  human ,  pair 17 ,  Ultrasonography ,  prenatal ,  Kidney ,  Congenital abnormalities

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (9件)： 超音波 ,  胎児 ,  腎臓 ,  発見 ,  染色体 ,  微小欠損 ,  症候群 ,  出生前診断 ,  分析