文献

J-GLOBAL ID：201802242832839278   整理番号：18A1107352

筋萎縮性側索硬化症/前頭側頭型認知症の中国人患者におけるTIA1遺伝子の変異スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Mutation screening of the TIA1 gene in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia

著者 (11件)： Gu XiaoJing (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Chen YongPing (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Wei QianQian (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Cao Bei (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Ou RuWei (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Yuan XiaoQin (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Hou YanBin (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Zhang LingYu (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Liu Hui (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Chen XuePing (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Shang Hui-Fang (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 68  ページ： 161.e1-161.e3  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： T細胞内抗原-1(TIA1)の低複雑性ドメイン(LCD)における変異は,白人集団における筋萎縮性側索硬化症/前頭側頭葉認知症(ALS/FTD)と関連することが報告されている。本研究では,TIA1のLCD(エクソン11-13)における突然変異をスクリーニングし,中国人ALS/FTD患者における突然変異頻度を決定することを目的とした。721人の散発性ALS(sALS),19人の家族性ALS,24人のFTD患者,501人の健常対照者を含む合計740人のALS患者を直接配列決定した。新しい変異体p.S349Pは,発症以来1.23年の軽度の認知低下と生存期間を示した男性sALS患者で見出された。TIA1のLCDにおける突然変異は,家族性ALSおよびFTD患者において見つからなかった。TIA1の突然変異頻度は,中国人sALS患者において0.14%(1/721)であり,TIA1突然変異が中国人集団におけるALSのための珍しい遺伝的原因であることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： T細胞 ,  男性 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  抗原 ,  突然変異 ,  *患者 ,  *認知症 ,  側頭葉
準シソーラス用語： 認知障害 ,  発症 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  変異頻度 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  T細胞内抗原-1 ,  突然変異

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  前頭側頭型認知症 ,  中国人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異スクリーニング