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J-GLOBAL ID：201802242856000164   整理番号：18A0986493

髄膜メラニン細胞系腫瘍の全エクソームシーケンシングで活性化CYSLTR2とEIF1AXのホットスポット変異とぶどう膜黒色腫との類似性が明らかになる

Whole-exome sequencing of a meningeal melanocytic tumour reveals activating CYSLTR2 and EIF1AX hotspot mutations and similarities to uveal melanoma

著者 (9件)： KUESTERS-VANDEVELDE Heidi V. N. (Canisius Wilhelmina Hospital, Nijmegen, NLD) ,  GERMANS Menno R. (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  RABBIE Roy (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridgeshire, GBR) ,  RASHID Mamunur (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridgeshire, GBR) ,  BROEK Roel Ten (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  BLOKX Willeke A. M. (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  PRINSEN Clemens F. M. (Canisius Wilhelmina Hospital, Nijmegen, NLD) ,  ADAMS David J. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridgeshire, GBR) ,  LAAN Mark Ter (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD)
資料名： Brain Tumor Pathology  (Brain Tumor Pathology)
巻： 35  号： 2  ページ： 127-130  発行年： 2018年 
JST資料番号： L2617A  ISSN： 1433-7398  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・85歳男性患者のブドウ酒様斑点を伴う頸椎硬膜内髄膜メラニン...

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： 全エクソームシークエンシング ,...

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分類 (1件)： 腫ようの診断  (GE03020J)

引用文献 (10件)：

• Cerami E, Gao J, Dogrusoz U et al (2012) The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data. Cancer Discov 2:401-404
• Durinck S, Ho C, Wang NJ et al (2011) Temporal dissection of tumorigenesis in primary cancers. Cancer Discov 1:137-143
• Kurokawa R, Kim P, Kawamoto T et al (2013) Intramedullary and retroperitoneal melanocytic tumor associated with congenital blue nevus and nevus flammeus: an uncommon combination of neurocutaneous melanosis and phacomatosis pigmentovascularis. Neurol Med Chir 53:730-734
• Kusters-Vandevelde HV, Kusters B, van Engen-van Grunsven AC et al (2015) Primary melanocytic tumors of the central nervous system: a review with focus on molecular aspects. Brain Pathol 25:209-226
• Martin M, Masshofer L, Temming P et al (2013) Exome sequencing identifies recurrent somatic mutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3. Nat Genet 45:933-936

タイトルに関連する用語 (9件)： 髄膜 ,  メラニン細胞 ,  腫瘍 ,  エクソームシーケンシング ,  活性化 ,  ホットスポット ,  変異 ,  ぶどう膜黒色腫 ,  類似性