文献

J-GLOBAL ID：201802242973696335   整理番号：18A1690395

ネフローゼ病由来のIPSCからのorganノイドは腎臓有足細胞における障害リン局在化障害とスリット横隔膜形成を同定する【JST・京大機械翻訳】

Organoids from Nephrotic Disease-Derived iPSCs Identify Impaired NEPHRIN Localization and Slit Diaphragm Formation in Kidney Podocytes

著者 (15件)： Tanigawa Shunsuke (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Islam Mazharul (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Sharmin Sazia (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Naganuma Hidekazu (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Naganuma Hidekazu (Department of Urology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Yoshimura Yasuhiro (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Haque Fahim (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Era Takumi (Department of Cell Modulation, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Nakazato Hitoshi (Department of Pediatrics, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto 860-8556, Japan) ,  Nakanishi Koichi (Department of Child Health and Welfare (Pediatrics), Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, Okinawa 903-0215, Japan) ,  Sakuma Tetsushi (Department of Mathematical and Life Sciences, Graduate School of Science, Hiroshima University, Hiroshima 739-8526, Japan) ,  Yamamoto Takashi (Department of Mathematical and Life Sciences, Graduate School of Science, Hiroshima University, Hiroshima 739-8526, Japan) ,  Kurihara Hidetake (Department of Anatomy and Life Structure, Juntendo University School of Medicine, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Taguchi Atsuhiro (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan) ,  Nishinakamura Ryuichi (Department of Kidney Development, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto 860-0811, Japan)
資料名： Stem Cell Reports  (Stem Cell Reports)
巻： 11  号： 3  ページ： 727-740  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3132A  ISSN： 2213-6711  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ネフリンをコードするNPHS1遺伝子の変異は,糸球体足細胞におけるスリット横隔膜(SD)形成の障害に起因する先天性ネフローゼ症候群を引き起こす。しかし,SD再構成のための方法は利用できず,それにより現場での研究が制限されている。本研究では,NPHS1ミスセンス突然変異を有する患者からヒト誘導多能性幹細胞(iPSC)を確立し,iPSC由来腎臓器官を用いてSD形成過程を再現した。変異ネフリンは,誘導された足細胞におけるプレSDドメイン形成のために細胞表面に局在化することができなかった。移植により,変異体足細胞は足突起を発達させたが,SD形成の障害を示した。単一アミノ酸変異の遺伝的補正はネフリン局在化とリン酸化,他のSD関連蛋白質の共局在化,及びSD形成を回復した。このように,患者由来iPSC由来のこれらの腎臓器官は,先天性ネフローゼ疾患の初期相で足細胞におけるSD異常を同定した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  糸球体 ,  リン酸化 ,  タンパク質 ,  ミスセンス突然変異 ,  *リン ,  患者 ,  ネフローゼ症候群 ,  *横隔膜 ,  ヒト ,  *ネフローゼ ,  ネフリン ,  遺伝的変異 ,  *ポドサイト ,  *筋肉
準シソーラス用語： 変異 ,  *局在化 ,  *足細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： IPSC ,  腎臓 ,  ネフローゼ症候群 ,  有足細胞 ,  スリットダイヤフラム ,  nephリン ,  NPHS1

分類 (1件)： 泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (11件)： ネフローゼ ,  IPSC ,  イド ,  腎臓 ,  有足細胞 ,  障害 ,  リン ,  局在化 ,  スリット ,  横隔膜形成 ,  同定