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J-GLOBAL ID：201802243135565614   整理番号：18A1108457

C1阻害剤欠乏による遺伝性血管浮腫の分子診断のための標的化次世代シークエンシング【JST・京大機械翻訳】

Targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency

著者 (21件)： Loules Gedeon (CeMIA SA, 31 Makrigianni street, GR-41334 Larissa, Greece) ,  Zamanakou Maria (CeMIA SA, 31 Makrigianni street, GR-41334 Larissa, Greece) ,  Parsopoulou Faidra (CeMIA SA, 31 Makrigianni street, GR-41334 Larissa, Greece) ,  Parsopoulou Faidra (Department of Immunology & Histocompatibility, University of Thessaly, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 3 Panepistimiou street, Biopolis, GR-41500 Larissa, Greece) ,  Vatsiou Sofia (CeMIA SA, 31 Makrigianni street, GR-41334 Larissa, Greece) ,  Vatsiou Sofia (Department of Immunology & Histocompatibility, University of Thessaly, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 3 Panepistimiou street, Biopolis, GR-41500 Larissa, Greece) ,  Psarros Fotis (Department of Allergology, Navy Hospital, 70 Dinoktatous street, GR-11521 Athens, Greece) ,  Csuka Dorottya (Hungarian Angioedema Center, 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Kutvolgyi ut 4, H-1125 Budapest, Hungary) ,  Porebski Grzegorz (Department of Clinical and Environmental Allergology, Jagiellonian University Medical College, ul. Sniadeckich 10, 31-531 Krakow, Poland) ,  Obtulowicz Krystyna (Department of Clinical and Environmental Allergology, Jagiellonian University Medical College, ul. Sniadeckich 10, 31-531 Krakow, Poland) ,  Valerieva Anna (Clinic of Allergy and Asthma, Medical University of Sofia, 1 Georgi Sofiyski St, 1431 Sofia, Bulgaria) ,  Staevska Maria (Clinic of Allergy and Asthma, Medical University of Sofia, 1 Georgi Sofiyski St, 1431 Sofia, Bulgaria) ,  Lopez-Lera Alberto (Hospital La Paz Health Research Institute-IdiPAZ-Research and Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER U754), Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid, Spain) ,  Lopez-Trascasa Margarita (Hospital La Paz Health Research Institute-IdiPAZ-Research and Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER U754), Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid, Spain) ,  Moldovan Dumitru (University of Medicine and Pharmacy, Tirgu Mures 540103, Romania) ,  Magerl Markus (Department of Dermatology and Allergy, Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Chariteplatz 1, 10117 Berlin, Germany) ,  Maurer Marcus (Department of Dermatology and Allergy, Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Chariteplatz 1, 10117 Berlin, Germany) ,  Speletas Matthaios (Department of Immunology & Histocompatibility, University of Thessaly, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 3 Panepistimiou street, Biopolis, GR-41500 Larissa, Greece) ,  Farkas Henriette (Hungarian Angioedema Center, 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Kutvolgyi ut 4, H-1125 Budapest, Hungary) ,  Germenis Anastasios E. (CeMIA SA, 31 Makrigianni street, GR-41334 Larissa, Greece) ,  Germenis Anastasios E. (Department of Immunology & Histocompatibility, University of Thessaly, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 3 Panepistimiou street, Biopolis, GR-41500 Larissa, Greece)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 667  ページ： 76-82  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C1-INH欠損(C1-INH-HAE)による遺伝性血管浮腫の疑いのある被験者のSERPING1遺伝子タイピングは,臨床診療および研究理由にとって重要である。C1-INH-HAE関連SERPING1変異体の検出に向けた従来のアプローチは,多くの落とし穴を伴う面倒で時間がかかる。次世代配列決定(NGS)技術の利点を利用するために,SERPING1遺伝子全体を標的とするカスタムNGSプラットフォームを開発し,検証し,臨床診療におけるC1-INH-HAE患者の遺伝学的試験を容易にした。全部で135の異なるC1-INH-HAE関連SERPING1変異体,115の陰性対照及びC1-INH-HAE指標患者の影響を受けた家族メンバーからの95のランダムに選択したDNA試料をこのプラットフォームの順及び逆検証過程に含めた。著者らのプラットフォームの性能,すなわち,98.96%の分析感度,1.05%の偽陰性率,分析特異性100%,偽陽性率はゼロに等しく,精度は99.35%であり,100%の再現性は,C1-INH-HAE患者の遺伝的試験または確証法としての最初のラインアプローチとしての実行を推奨する。著者らのプラットフォームの注目すべき利点は,SERPING1遺伝子の全長全体にわたる単一ヌクレオチド変異体とコピー数変化の同時検出であり,さらに後者のサイズと局在化に関する情報を提供する。本研究の間,15の新規C1-INH-HAE関連SERPING1変異体を検出した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  *遺伝 ,  *ターゲティング ,  DNA【核酸】 ,  再現性 ,  患者 ,  遺伝学 ,  遺伝子 ,  変異
準シソーラス用語： 局在化 ,  同時検出 ,  特異性 ,  診療 ,  被験者 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： コピー数変動 ,  セルピン1遺伝子 ,  新しいセルピン1変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： C1阻害剤 ,  欠乏 ,  遺伝性血管浮腫 ,  分子診断 ,  標的化 ,  次世代シークエンシング