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J-GLOBAL ID：201802243410010058   整理番号：18A1140847

重度の巨大症と先天性肥大型心筋症を呈した3症例:症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Three patients presenting with severe macrosomia and congenital hypertrophic cardiomyopathy: a case series

著者 (6件)： Vincent Marie (Service de Genetique Medicale, Hopital Hotel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Benbrik Nadir (Service de Cardiologie pediatrique, Hopital Mere-Enfant, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Romefort Benedicte (Service de Cardiologie pediatrique, Hopital Mere-Enfant, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Colombel Agnes (Service de Biologie de la Reproduction, Hopital Mere-Enfant, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Bezieau Stephane (Service de Genetique Medicale, Hopital Hotel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Isidor Bertrand (Service de Genetique Medicale, Hopital Hotel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France)
資料名： Journal of Medical Case Reports (Web)  (Journal of Medical Case Reports (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 78  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7518A  ISSN： 1752-1947  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Macrosomiaと肥大性心筋症は,糖尿病母親の新生児にしばしば関連する2つの特徴である。著者らは,重度の巨大症および重篤な不均衡な母親の糖尿病のない重篤な肥大性心筋症を有する3人の患者の症例を報告する。これらの2つの特徴を有する3人の患者と非制御性の母親の糖尿病は以前に報告されていない。症例は39週齢の女児で,第2の患者は39週齢の女児で,第3の患者は41週齢の男児であった。2人のフランス人少女とフランス人男子は,重度の巨大症と肥大性心筋症を有し,少年の死亡をもたらした。2人の少女の結果は,成長曲線と心室肥大の標準化により,好ましかった。彼らの母親は,高い肥満度指数を示したが,重篤な記録された母親の糖尿病はなかった。血糖不均衡は出生後の分析でのみ疑われた。妊娠中,他の環境因子,特に毒性曝露はなかった。それらの両親はMayo,GuadeloupeおよびGuinea-Conakryからである。通常の遺伝学的原因,Beckit-Wiedemann症候群および染色体コピー数変異も除外した。結論:本報告は,新生児における高ナトリウム血症および重篤な肥大性心筋症の発生における遺伝的因子を含む血糖障害に加えて他の因子の意味を示唆する。これらの3つのオリジナルの観察は,婦人科医と新生児が,母親からの新生児に対して,高い肥満度指数を有し,母親の糖尿病が記録されていない場合に注意を払うべきであることを示している。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  遺伝 ,  標準化 ,  フランス共和国 ,  患者 ,  *新生児 ,  妊娠 ,  男性 ,  症例報告 ,  血糖 ,  ボディマスインデックス ,  糖尿病
準シソーラス用語： 少女 ,  週齢 ,  *巨人症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Macrosomia ,  肥大型心筋症 ,  遺伝学 ,  母体糖尿病 ,  症例報告

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (15件)：

• Acta Paediatr; Hypertrophic cardiomyopathy and transposition of great arteries associated with maternal diabetes and presumed gestational diabetes; M Chaudhari, M Brodlie, A Hasan; 97; 12; 2008; 1755-7; 10.1111/j.1651-2227.2008.01022.x; CR1;
• Obstet Gynecol; Fatal hypertrophic cardiomyopathy in the fetus of a woman with diabetes; MG Sardesai, AA Gray, MM McGrath, SE Ford; 98; 5 Pt 2; 2001; 925-7; CR2;
• Arch Dis Child; Transient hyperinsulinism associated with macrosomia, hypertrophic obstructive cardiomyopathy, hepatomegaly, and nephromegaly; A Mehta, K Hussain; 88; 9; 2003; 822-4; 10.1136/adc.88.9.822; CR3;
• Eur J Pediatr; A neonate with macrosomia, cardiomyopathy and hepatomegaly born to an HIV-infected mother; MH Godfried, K Boer, S Beuger, HJ Scherpbier, TW Kuijpers; 164; 3; 2005; 190-2; 10.1007/s00431-004-1609-4; CR4;
• J Pediatr; The natural history of hypertrophic cardiomyopathy in infants of diabetic mothers; GL Way, RR Wolfe, E Eshaghpour, RL Bender, RB Jaffe, HD Ruttenberg; 95; 6; 1979; 1020-5; 10.1016/S0022-3476(79)80302-9; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 巨大症 ,  肥大型心筋症 ,  症例 ,  症例シリーズ