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J-GLOBAL ID：201802243443907055   整理番号：18A1834587

HPGD変異は稀な指状指趾を主な表現とする原発性肥厚性骨関節症の家系研究である。【JST・京大機械翻訳】

Mutations in HPGD cause rare primary hypertrophic osteoarthropathy with main manifestation of digital clubbing

著者 (8件)： Lv Fang (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Song Yuwen (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Li Lujiao (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Wang Ou (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Jiang Yan (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Xia Weibo (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Xing Xiaoping (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730) ,  Li Mei (中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院内分泌科 国家衛生健康委員会内分泌重点実験室, 北京,100730)
資料名： Zhonghua Gu Zhi Shusong he Gu Kuang Yan Jibing Zazhi  (Zhonghua Gu Zhi Shusong he Gu Kuang Yan Jibing Zazhi)
巻： 11  号： 3  ページ： 240-247  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3979A  ISSN： 1674-2591  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2例の原因不明の指状指を主な症状とする児童患者の臨床特徴を調べ、患者とその家族に病原遺伝子突然変異の研究を行う。方法:2例の指状指を主な症状とする女性患児、詳細な病歴を尋ね、患者の骨の画像特徴を評価し、骨代謝の生化学的指標及び骨密度を測定し、指状指指の関連の続発原因を選別した。HPGD遺伝子の突然変異は,Sanger直接塩基配列決定法によって検出した。結果:発端者とその妹はともに生後6ケ月後に徐々に指指と掌蹠の多汗が出現し、先天性動脈管開存症の病歴はなかった。両患者とも顔面皮膚の肥厚及び関節腫脹はなく、X線写真では骨膜肥厚などの異常所見を認めなかった。2例の患者の骨吸収指標と骨密度は性別、年齢マッチングの正常範囲であり、臨床に指状指趾の他の疾病を検出できなかった。遺伝子検査により、両患者にHPGD遺伝子の第3エクソンcが存在することが示唆された。310_311delCTと第3イントロンc.324+5G>Aの複合ヘテロ接合突然変異、父母はそれぞれ上述の突然変異のキャリアであり、患児が原発性肥厚性骨関節症(primaryhypertrophicosteoarthropathy,PHO)を罹患することを示唆した。結論:PHOは稀な遺伝性疾患で、常に常染色体劣性遺伝を呈し、女性患者は典型的でない可能性があり、疾患の早期はただちに指指の表現しかなく、誤診しやすい。HPGDなどのPHO遺伝子突然変異の検出は、PHOの診断レベルを高めるのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： X線写真 ,  多汗症 ,  遺伝病 ,  女性 ,  *変形性関節症 ,  骨密度 ,  *増生 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  患者 ,  病歴 ,  イントロン ,  *変異 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： 両親 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： primary hypertrophic osteoarthropathy ,  digital clubbing ,  HPGD mutation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 変異 ,  指 ,  趾 ,  表現 ,  原発 ,  肥厚 ,  骨関節症 ,  家系 ,  研究