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J-GLOBAL ID：201802243509973653   整理番号：18A1068405

ミトコンドリアND3T10158C変異を有する中年男性における孤立性および反復性脳卒中様エピソード:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Isolated and repeated stroke-like episodes in a middle-aged man with a mitochondrial ND3 T10158C mutation: a case report

著者 (12件)： Mezuki Satomi (Stroke Center, St. Mary’s Hospital, Kurume, Japan) ,  Mezuki Satomi (Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Fukuda Kenji (Stroke Center, St. Mary’s Hospital, Kurume, Japan) ,  Matsushita Tomonaga (Stroke Center, St. Mary’s Hospital, Kurume, Japan) ,  Fukushima Yoshihisa (Stroke Center, St. Mary’s Hospital, Kurume, Japan) ,  Matsuo Ryu (Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Goto Yu-ichi (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Kodaira, Japan) ,  Yasukawa Takehiro (Department of Pathological Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Uchiumi Takeshi (Department of Pathological Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Kang Dongchon (Department of Pathological Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Kitazono Takanari (Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Ago Tetsuro (Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
資料名： BMC Neurology (Web)  (BMC Neurology (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 217  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7438A  ISSN： 1471-2377  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアミオパチー,脳症,乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソード(MELAS)症候群は,ミトコンドリア病の最も一般的な表現型である。それはしばしば小児期または青年期に発生することが多い。ミトコンドリアDNA(mtDNA)の突然変異はMELASにしばしば関与する。症例は55歳男性で,家族歴はなく,ミトコンドリア障害の既往があり,突然に両側視野狭窄と脳卒中様エピソードを繰り返した。患者は,最初のエピソードの約6か月後に,最終的に皮質失明,再発性てんかんおよび重度の認知障害を呈した。末梢白血球細胞ではなく,生検した上腕二頭筋の遺伝学的分析は,以前に新生児期または乳児期に発生する重症または致死的ミトコンドリア障害と関連すると考えられていたNADHデヒドロゲナーゼサブユニット3(ND3)のmtDNAコード遺伝子におけるT10158C変異を明らかにした。ND3遺伝子におけるT10158C突然変異は散発的に非定型成人発症脳卒中様エピソードを引き起こす可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 成人 ,  サブユニット ,  患者 ,  *症例報告 ,  表現型 ,  突然変異 ,  生検 ,  遺伝子 ,  *男性 ,  *ミトコンドリア ,  *脳卒中 ,  てんかん
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  MELAS症候群 ,  *エピソード , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 認知障害 ,  MELAS ,  ミトコンドリアND3遺伝子 ,  T10158C ,  散発

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (16件)：

• Eur J Neurol; Mitochondriopathies; J Finsterer; 11; 3; 2004; 163-186; 10.1046/j.1351-5101.2003.00728.x; citation_id=CR1
• Nature; A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies; Y Goto, I Nonaka, S Horai; 348; 6302; 1990; 651-653; 10.1038/348651a0; citation_id=CR2
• J Med Genet; Complex I deficiency: clinical features, biochemistry and molecular genetics; E Fassone, S Rahman; 49; 9; 2012; 578-590; 10.1136/jmedgenet-2012-101159; citation_id=CR3
• Am J Med Genet A; A novel recurrent mitochondrial DNA mutation in ND3 gene is associated with isolated complex I deficiency causing Leigh syndrome and dystonia; E Sarzi, MD Brown, S Lebon, D Chretien, A Munnich, A Rotig, V Procaccio; 143A; 1; 2007; 33-41; 10.1002/ajmg.a.31565; citation_id=CR4
• Methods Mol Biol; PyroMark(R) instruments, chemistry, and software for Pyrosequencing(R) analysis; M Kreutz, G Schock, J Kaiser, N Hochstein, R Peist; 1315; 2015; 17-27; 10.1007/978-1-4939-2715-9_2; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  変異 ,  中年男性 ,  脳卒中 ,  エピソード ,  症例報告