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J-GLOBAL ID：201802243530978000   整理番号：18A1154993

早期診断とケアはPrader-Willi症候群の乳児において達成されるが,改善すべきである【JST・京大機械翻訳】

Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome

著者 (12件)： Bar Celine (Endocrinology, Obesity, Bone Diseases, Genetics and Gynecology Unit, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Diene Gwenaelle (Endocrinology, Obesity, Bone Diseases, Genetics and Gynecology Unit, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Diene Gwenaelle (National Reference Center of Prader-Willi Syndrome, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Molinas Catherine (Endocrinology, Obesity, Bone Diseases, Genetics and Gynecology Unit, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Molinas Catherine (National Reference Center of Prader-Willi Syndrome, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Molinas Catherine (Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, Universite de Toulouse, CNRS UMR 5282, INSERM UMR 1043, Paul Sabatier University, Toulouse, France) ,  Bieth Eric (Genetics Unit, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse, France) ,  Bieth Eric (Genetics Unit, Institut Federatif de Biologie (IFB), Toulouse cedex 9, France) ,  Casper Charlotte (Neonatology Unit, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Tauber Maithe (Endocrinology, Obesity, Bone Diseases, Genetics and Gynecology Unit, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Tauber Maithe (National Reference Center of Prader-Willi Syndrome, Children’s Hospital, University Hospital Center of Toulouse, Toulouse cedex 9, France) ,  Tauber Maithe (Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, Universite de Toulouse, CNRS UMR 5282, INSERM UMR 1043, Paul Sabatier University, Toulouse, France)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 118  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】PWSは,現在,低酸素症および摂食困難から新生児期において通常診断される重篤な神経発達性遺伝性疾患である。本研究は,早期診断による乳児の出生発生率とケアを分析した。【方法】データを,フランスの2012年と2013年に生まれたPWSの分子診断によって61人の乳児に関して収集した。【結果】PWSの38人の乳児が2013年に生まれた。診断時年齢の中央値は18日であった。2013年に計算された出生率は1/21,000出生であった。4例を含む9例の羊水穿刺にもかかわらず,出生前に診断された症例はなかった。5人の乳児は,3か月の生活の後,遅発性診断を受けた。2例では出生時に診断は疑われず,3例では新生児期のFISH分析は正常で,さらなる分子研究はなかった。新生児の93%は入院し,84%は経鼻胃管栄養を38日の中央値に必要とした。嚥下評価は,10日の平均年齢で45%行われた。入院中76%の理学療法を開始した。最初の3か月以内に診断されたそれらの80%は,生後1週以内に小児内分泌学者により見られた。結論:本研究は,フランスにおけるPWSの出生発生率を1/21,000出生時に初めて評価することである。いくつかの出生前または新生児症例は,認識されていない臨床徴候と初期分子試験の不適当な選択のために診断されていない。また,PWSによる乳児の新生児ケアを最適化する必要性を強調した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳児 ,  遺伝病 ,  *早期診断 ,  新生児 ,  低酸素症 ,  理学療法 ,  中央値 ,  入院 ,  最適化 ,  フランス共和国
準シソーラス用語： 新生児看護 ,  臨床症状 ,  発生率 ,  出生 ,  新生児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Prader-Willi症候群 ,  新生児ケア ,  出生率 ,  早期診断 ,  出生前診断 ,  遅延診断

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (25件)：

• Schweir Med Wschr; Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myotonieartigem Zustand im Neugeborenalter; A Prader, A Labhart, H Willi; 86; 1956; 1260-1261; CR1;
• Front Horm Res; Prader-Willi syndrome as a model of human hyperphagia; M Tauber, G Diene, E Mimoun, S Cabal-Berthoumieu, C Mantoulan, C Molinas; 42; 2014; 93-106; 10.1159/000358317; CR2;
• Curr Genomics; Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting; MG Butler; 12; 2011; 204-215; 10.2174/138920211795677877; CR3;
• Am J Med Genet A; Nutritional phases in Prader-Willi syndrome; JL Miller, CH Lynn, DC Driscoll, AP Goldstone, JA Gold, V Kimonis; 155A; 2011; 1040-1049; 10.1002/ajmg.a.33951; CR4;
• Horm Res; Early diagnosis and multidisciplinary care reduce the hospitalization time and duration of tube feeding and prevent early obesity in PWS infants; N Bachere, G Diene, V Delagnes, C Molinas, P Moulin, M Tauber; 69; 2008; 45-52; CR5;

タイトルに関連する用語 (3件)： 早期診断 ,  Prader-Willi症候群 ,  乳児