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J-GLOBAL ID：201802243596697904   整理番号：18A1063386

老齢のデンマークのポインティング犬における進行性網膜萎縮を引き起こす突然変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of the mutation causing progressive retinal atrophy in Old Danish Pointing Dog

著者 (4件)： Karlskov-Mortensen P. (Animal Genetics, Bioinformatics & Breeding, Department of Veterinary & Animal Sciences, Faculty of Health & Medical Sciences, University of Copenhagen, Gronnegardsvej 3, DK-1870, Frederiksberg C, Denmark) ,  Proschowsky H. F. (The Danish Kennel Club, Parkvej 1, Solrod Strand, Denmark) ,  Gao F. (Agricultural Genomes Institute at Shenzhen, Chinese Agricultural Academy of Sciences, Shenzhen, China) ,  Fredholm M. (Animal Genetics, Bioinformatics & Breeding, Department of Veterinary & Animal Sciences, Faculty of Health & Medical Sciences, University of Copenhagen, Gronnegardsvej 3, DK-1870, Frederiksberg C, Denmark)
資料名： Animal Genetics  (Animal Genetics)
巻： 49  号： 3  ページ： 237-241  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0281A  ISSN： 0268-9146  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性網膜萎縮症(PRA)は,多くのイヌ品種における失明の一般的原因である。それは,単純なメンデル形質として最もよく継承されているが,大きな遺伝的不均一性が品種間および品種間で示されている。多くの品種において,病気の遺伝的原因は知られておらず,現在まで,旧デンマークのPointing Dog(ODP)はそれらの品種の1つであった。ODPはヨーロッパで最も古いイヌ品種の1つである。70年前に,品種はほとんど消滅したが,今日では,主にデンマークではあるが,ドイツとスウェーデンではいくつかのイヌが存在している。PRAは1990年代後半からODPで診断されている。それは他のイヌ品種における後期発症PRAに似ており,常染色体劣性形質として継承されている。本研究では,全ゲノム配列決定を行い,C17H2orf71のエキソン1における単一塩基挿入(c.3149~3350insC)を同定した。これは,以前にGordonセットおよびアイルランドセットにおいてPRAを引き起こすことがわかった同じ突然変異であり,それはチベットのTerrier,標準PoodleおよびPolski Owczarek Nizinnyにおいて後に発見された。そのような多様な品種における突然変異の存在は,現代のイヌ品種の起源に先行する起源を示す。したがって,44の異なる品種と4つの交雑種のイヌから262匹のイヌをスクリーニングし,その後,影響を受けた品種のリストに対して,Polski Owczarek Podhalanskiを,ミニチュアPoodleと別のpolish sheepイヌを加えることができた。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *網膜 ,  ドイツ連邦共和国 ,  常染色体 ,  劣性 ,  チベット自治区 ,  *突然変異 ,  *老年 ,  *萎縮症 ,  *デンマーク王国 ,  スウェーデン王国 ,  ヨーロッパ ,  品種
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  遺伝的異質性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 失明 ,  C17H2orf71 ,  C2orf71 ,  PRA ,  網膜炎

分類 (2件)： その他の動物病  (FE02060T) ,  犬・猫  (FD06010P)

タイトルに関連する用語 (7件)： 老齢 ,  デンマーク ,  ポインティング ,  網膜 ,  萎縮 ,  突然変異 ,  同定