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J-GLOBAL ID：201802243798936433   整理番号：18A2195647

ハイスループットシーケンシング技術に基づいたコピー数変異スクリーニング分析フローの確立と応用【JST・京大機械翻訳】

Application of copy number variation screening analysis process based on high?throughput sequencing technology

著者 (8件)： Qin Qian (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Liu Bo (復旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102;復旦大学生物医学研究院 上海,200032) ,  Yang Lin (復旦大学附属儿科医院臨床遺伝中心 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Wang Huijun (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Dong Xinran (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Lu Yulan (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Zhou Wenhao (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102;復旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102;復旦大学附属儿科医院臨床遺伝中心 上海,201102)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 13  号： 4  ページ： 275-279  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】ハイスループット塩基配列決定法(PICNIC)と通常のコピー数変異マイクロアレイ(PICNIC)によるゲノムハイブリダイゼーション検出の効率と結果を分析する。方法:納人2016年1月1日から2017年12月31日まで、復旦大学付属小児科病院の分子診断センターは臨床のニーズに基づいて、患児の親の長いインフォームドコンセントを得て、同時にマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション検査とハイスループットシーケンシング分析の病例を検査・分析した.。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションをゴールドスタンダードとし、PICNICを測定基準とし、マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション検出にアンチェレンヒトゲノムCGHマイクロアレイ180Kキットを用い、そのソフトウェアによるデータ処理とコピー数変異検出を行った。重複断片>500kb、欠損断片>200kbのCNVsデータの分析、選別後、患児の表現型人工による構造の判断を行い、病気/可能病(P/LP)が検出したCNVsの既知の表現型は患児の表現型と符合した。臨床意義未明(VUS)が検出したCNVsの既知の表現型は患児の表現型と完全に一致しなかった。PICNIC分析フローは、同一のシーケンシングバッチのBAMファイルからスタートし、エクソンのカバー深度の計算、品質管理の選別、CANOESによるCNVsの評価、そして候補CNVsの提供を行った。その後、遺伝子レベルと領域レベルからCNVsを注釈し、選別した。2つの方法の検出率と感度を比較した。結果:113例の同時にマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション検査とPICNICシークエンシング分析の流れを検査し、平均年齢2歳、発育遅延82例、痙攣16例、孤独症5例、先天性心臓病3例、遺伝相談病例7例。P/LPは76例,VUSは16例であった。PICNICはP/LPが92例,VUSが21例であった。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションにより検出されたP/LPとVUS病例は,PICNICが検出した症例の中に含まれ,16例のマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによるVUS結論のCNVsはPICNIC納人P/LPで,感度は100%(95%CI:特異性は100%(95%CI:94%100%)であった。陽性予測値は82.6%(95%CI:81%100%)であった。陰性予測値は56.8%(95%CI)であった。40%72%)。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションにより検出した446個のCNVsのうち、PICNICも190個を検出し、PICNICからの236個のCNVsにおいて、マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション検出も190個検出された。【結語】PICNICの分析は,P/LPのCNVsに対して100%の特異性と感度を有し,CNVsの臨床検出に使用可能である。この方法の樹立と臨床普及は、ハイスループット捕獲のシークエンシングデータのさらなるマイニングにとって重要な意義を持つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： インフォームドコンセント ,  *変異 ,  病気 ,  表現型 ,  *コピー数 ,  金 ,  ソフトウェア ,  遺伝子
準シソーラス用語： *ハイスループット ,  予測値 ,  特異性 ,  配列解析 ,  比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  患児 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： コピー数 ,  変異スクリーニング ,  分析 ,  フロー ,  応用