文献

J-GLOBAL ID：201802243809327220   整理番号：18A1296444

神経遺伝学におけるインデンタローム:脊髄小脳失調症(SCA)患者におけるNSD1の病原性変異【JST・京大機械翻訳】

Incidentalome in Neurogenetics: Pathogenic Variant of NSD1 in a Patient With Spinocerebellar Ataxia (SCA)

著者 (2件)： Velasco Harvy (Medicina Faculty, Morphology Department, Universidad Nacional de Colombia) ,  Ramirez-Montano Diana (Faculty of Health Sciences, Department of Basic Medical Sciences, Universidad Icesi)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 9  ページ： 86  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:遅発性散発性アタaxi(>40歳)の遺伝学的研究は,日常的には示されていない。未解決のケースに対して,次世代配列決定(NGS)ツール(例えば,全エキソソーム配列決定(WES))は,確定診断のために利用可能である。症例提示:著者らの患者は,通常の顔面表現型と身体測定を有する女性で,45歳時に運動失調を発症し,関連する家族歴はなく,一般的な病因を除外した最初の臨床的アプローチである。患者が54歳のとき,WESを施行した。結果は,核受容体結合SETドメイン蛋白質1(NSD1;MIM606681)遺伝子(Sotos症候群に関連)においてヘテロ接合性病原性変異体c.248delA(p.N83MfsX4)を同定し,それは運動失調と関連せず,患者の表現型に関連しなかった。2つの異なる実験室におけるNSD1のSangerシークエンシングは変異体を確認した。結論:NGS所見は,一般的に臨床意思決定に使用できる価値ある情報を提供する。しかしながら,新しい臨床的および生物倫理的行動を定義することにつながる偶然の発見も可能である。その結果,このタイプの遺伝的「偶発的」の生物学的重要性を決定しなければならない。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *病原性 ,  表現型 ,  病因 ,  *変異 ,  *遺伝 ,  意思決定 ,  *患者 ,  運動失調 ,  タンパク質 ,  女性
準シソーラス用語： 配列解析 ,  家族歴 ,  確定診断 ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝的偶然性 ,  診断テスト ,  NSD1 ,  全エクソーム配列決定 ,  遅発性散発性運動失調症

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経遺伝学 ,  脊髄小脳失調症 ,  SCA ,  患者 ,  病原性 ,  変異