GABArg2の遺伝的変異体「C588T」は小児特発性一般化てんかんおよび抗てんかん薬に対する抵抗性と関連している【JST・京大機械翻訳】

Abou El Ella Soheir S.; Tawfik Maha Atef; Abo El Fotoh Wafaa Moustafa M.; Soliman Omar Ahmed M.

文献

J-GLOBAL ID：201802244133427221 整理番号：18A1487553

GABArg2の遺伝的変異体「C588T」は小児特発性一般化てんかんおよび抗てんかん薬に対する抵抗性と関連している【JST・京大機械翻訳】

The genetic variant “C588T” of GABARG2 is linked to childhood idiopathic generalized epilepsy and resistance to antiepileptic drugs

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資料名：
巻： 60 ページ： 39-43 発行年： 2018年
JST資料番号： W3277A ISSN： 1059-1311 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

以前の研究は,GABARG2(ガンマ-アミノ酪酸型A受容体ガンマ2サブユニット)が遺伝性てんかんにおける興味のある遺伝子である可能性があることを示唆している。てんかん感受性の増加または抗てんかん薬に対する耐性の可能性のある関連を通して。本研究は,GABARG2 C588 T(rs211037)遺伝的変異体が,Idiopathic Generalized Epilepy(IGE)を有するエジプト人小児の間のてんかんと薬物耐性に対する感受性を予測するかどうかを調査するために設計された。この症例対照研究のために,210人のエジプト人小児のコホートを2つのグループに分割した:グループ(I)は,IGEを有する100人の小児,110人の小児健康対照から成るグループ(II)を含んだ。PCR-RFLPを用いて,APOI制限酵素で消化したGABARG2遺伝子のC588T多型を増幅した。対照よりも患者におけるGABARG2遺伝子のC588T多型のTT遺伝子型(P=0.004)とT対立遺伝子(P=0.002)の頻度が高かった。その上,薬物耐性患者の間のT対立遺伝子の実質的増加が,抗てんかん薬(P=0.00015)に対応するそれらと比較してあった。C対立遺伝子を有する小児は,非C対立遺伝子キャリアよりも抗てんかん薬に対する反応性が4倍高かった。GABARG2のC588T多型は,小児期IGEの発症リスクの増加と関連し,抗てんかん薬に対する患者の反応を調節する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (5件)： , , , ,

分子遺伝学一般 , 遺伝的変異 , 神経系の疾患

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