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J-GLOBAL ID：201802244196190681   整理番号：18A0403215

脳症状を呈したムコ多糖症の発生的および行動的側面-神経学的徴候と症状【Powered by NICT】

Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - Neurological signs and symptoms

著者 (4件)： Shapiro Elsa G. (Shapiro Neuropsychology Consultants, LLC, Portland, OR, USA) ,  Shapiro Elsa G. (Departments of Pediatrics and Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Jones Simon A. (Willink Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Manchester Academic Health Sciences Centre, University of Manchester, CMFT, Manchester, United Kingdom) ,  Escolar Maria L. (Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： S  ページ： 1-7  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖症(MPS)は稀な遺伝性リソソーム貯蔵障害のグループ,グリコサミノグリカンの分解(GAG)に関与するリソソーム酵素の変異により引き起こされる。体内のGAGの蓄積は広範な組織および臓器機能不全をもたらす。臨床症状のスペクトル,重症度および進行速度は,異なるMPSタイプで広く変化した。体性徴候と症状,異なるMPS障害の変化に加えて,MPS I,II,III,VII患者には神経学的な徴候及び症状を呈し,障害認知能力,自然言語および音声において困難,および/または行動と睡眠問題を含む。これらの神経学的症状を標的とする治療法を管理し,効果的に開発するためには,それらの自然歴と病態生理の深い知識を持つことは最も重要である。本レビューは,MPS I,II,およびIII患者における神経学的徴候と症状の出現と進行,4月28 30 2016MPSの脳に関する会議中の専門家からなる国際グループ間のプレゼンテーションと議論に基づいて述べ,付加的な文献は,この主題に関する探索する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 自然言語 ,  機能障害 ,  *ムコ多糖症 ,  病態生理 ,  遺伝 ,  患者 ,  グリコサミノグリカン ,  治療法 ,  内臓
準シソーラス用語： 自然歴 ,  認知能力 ,  重症度 ,  臨床症状 ,  リソソーム貯蔵障害 ,  *神経学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ムコ多糖症 ,  リソソーム蓄積症 ,  神経行動学的症状 ,  認知障害

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脳症 ,  ムコ多糖症 ,  行動 ,  神経学 ,  徴候と症状