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J-GLOBAL ID：201802244209560666   整理番号：18A1155158

染色体12q13.13q13.13微小重複と微小欠失:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Chromosome 12q13.13q13.13 microduplication and microdeletion: a case report and literature review

著者 (11件)： Hu Jie (Center for Clinical Genetics and Genomics, Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Hu Jie (Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, USA) ,  Ou Zhishuo (Center for Clinical Genetics and Genomics, Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Infante Elena (Department of Genetics, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Kochmar Sally J. (Center for Clinical Genetics and Genomics, Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Madan-Khetarpal Suneeta (Department of Genetics, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Hoffner Lori (Department of Pathology, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, USA) ,  Parsazad Shafagh (Center for Clinical Genetics and Genomics, Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Surti Urvashi (Center for Clinical Genetics and Genomics, Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Surti Urvashi (Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, USA) ,  Surti Urvashi (Department of Pathology, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, USA)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 24  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景重複または12q13.13領域の欠失は稀である。この領域における重複および/または欠失を伴う散乱例のみが,文献またはオンラインデータベースにおいて報告されている。この領域内のゲノム変化を有する患者の限られた数とこれらの患者の系統的分析の欠如のために,これらの患者の一般的な臨床症状は不明のままである。症例提示は,14歳の男性の12q13.13q13.13領域における802kbの重複を報告する。それは,異常型の特徴,発達遅延(DD),軽度の知的障害(ID)および指の軽度の変形を示した。著者らの患者の表現型を報告された患者の表現型と比較して,12q13.13重複または欠失を有する患者が,異型相,異常爪,知的障害,および指または四肢の変形を含む類似の表現型を共有することを見出した。しかし,欠損を有する患者は,指または四肢のより重篤な変形を有するように見える。【結論】12q13.13領域の欠失と重複は,新しい隣接遺伝子変化症候群を表す可能性がある。すべての7つの報告された12q13.13欠失と4つの重複のうち3つはde novoで,サイズが異なる。したがって,これらのゲノム変化は非対立遺伝子相同組換えによるものではない。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相同組換 ,  *文献展望 ,  男性 ,  患者 ,  *症例報告 ,  ゲノム ,  散乱 ,  遺伝子 ,  知能障害 ,  表現型 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： 異型 ,  軽症 ,  臨床症状 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 12q13.13微小欠失/微小重複 ,  アレイCGH ,  Hoxc ,  SPT7 ,  Sp1

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (14件)：

• J Med Genet; Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes withobserved and predicted levels of mosaicism; M Ansari, G Poke, Q Ferry, K Williamson, R Aldridge, AM Meynert; 51; 2014; 659-668; 10.1136/jmedgenet-2014-102573; CR1;
• Am J Med Genet A; Another patient with 12q13 microduplication; M Bertoli, V Alesi, F Gullotta, S Zampatti, MR Abate, C Palmieri; 161A; 2013; 2004-2008; 10.1002/ajmg.a.35991; CR2;
• Am J Med Genet A; Phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome in a patient with duplication 12q13.3q14.1; B Dallapiccola, L Bernardini, A Novelli, R Mingarelli; 149A; 2009; 546-548; 10.1002/ajmg.a.32695; CR3;
• Cornelia de Lange Syndrome; University Of Washington; 2005; CR4;
• Am J Med Genet A; Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay; N Okamoto, D Tamura, G Nishimura, K Shimojima, T Yamamoto; 155A; 2011; 2997-3001; 10.1002/ajmg.a.34324; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 微小 ,  微小欠失 ,  症例報告 ,  文献レビュー