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J-GLOBAL ID：201802244603359870   整理番号：18A1254761

Apneic Spellsのcur【JST・京大機械翻訳】

The Curse of Apneic Spells

著者 (10件)： Radke Josefine (Department of Neuropathology, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Radke Josefine (Berlin Institute of Health (BIH), Berlin, Germany) ,  Dreesmann Mona (Department of Pediatrics, Ernst von Bergmann Klinikum, Potsdam, Germany) ,  Radke Michael (Department of Pediatrics, Ernst von Bergmann Klinikum, Potsdam, Germany) ,  Radke Michael (Department of Pediatrics, Rostock University Medical Center, Rostock, Germany) ,  von Moers Arpad (Department of Pediatrics, DRK Kliniken Berlin Westend, Berlin, Germany) ,  Abicht Angela (Medical Genetics Center (MGZ), Munich, Germany) ,  Abicht Angela (Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany) ,  Stenzel Werner (Department of Neuropathology, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Goebel Hans H. (Department of Neuropathology, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany)
資料名： Seminars in Pediatric Neurology  (Seminars in Pediatric Neurology)
巻： 26  ページ： 56-58  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3374A  ISSN： 1071-9091  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は6歳女児で,胎児運動,多数の無呼吸,筋緊張低下,発達運動遅延を認めた。患者の筋生検組織は筋線維直径の変化,電子顕微鏡による小さいミニico,I型線維のほぼ均一性を示した。RYR1,SEPN1,およびDMPK遺伝子において突然変異は検出されなかったが,RAPSN遺伝子は,母親から1つの既知の突然変異,p.Asn88Lys,および父親からの1つの新規突然変異,p.Cys366Glyを明らかにした。ライフ節約ピリドスチグミン治療は,患者のapspを抑制し,運動発達を改善した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  無呼吸 ,  患者 ,  治療法 ,  遺伝子 ,  筋線維 ,  胎児 ,  電子顕微鏡 ,  父親
準シソーラス用語： 運動発達 ,  DMPK ,  筋生検 ,  筋緊張低下 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)