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J-GLOBAL ID：201802244793242717   整理番号：18A0789381

発見後の14年:誘導性共刺激因子欠乏症の15人の患者に関する臨床追跡調査【JST・京大機械翻訳】

14 Years after Discovery: Clinical Follow-up on 15 Patients with Inducible Co-Stimulator Deficiency

著者 (13件)： Schepp Johanna (Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg) ,  Chou Janet (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Department of Pediatrics, Harvard Medical School) ,  Skrabl-Baumgartner Andrea (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Graz) ,  Arkwright Peter D. (Royal Manchester Children’s Hospital, University of Manchester) ,  Engelhardt Karin R. (Primary Immunodeficiency Group, Institute of Cellular Medicine, Newcastle University) ,  Hambleton Sophie (Primary Immunodeficiency Group, Institute of Cellular Medicine, Newcastle University) ,  Hambleton Sophie (Great North Children’s Hospital, Newcastle upon Tyne Hospitals, NHS Foundation Trust) ,  Morio Tomohiro (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University) ,  Rother Ekkehard (Rheumatology Medical Center) ,  Warnatz Klaus (Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg) ,  Geha Raif (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Department of Pediatrics, Harvard Medical School) ,  Grimbacher Bodo (Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg) ,  Grimbacher Bodo (Institute of Immunology and Transplantation, Royal Free Hospital, University College London)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 8  ページ： 964  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:誘導性共刺激因子(ICOS)欠損は,2003年に共通の可変免疫不全(CVID)様疾患を引き起こすことが報告された最初の単遺伝子欠損であった。その後,16人の患者は,臨床表現型の増加する範囲で世界的に報告されている。目的:臨床的および免疫学的表現型を比較し,ICOS欠損患者を治療するための臨床経過観察および治療アプローチを提供することを試みた。【方法】著者らは,利用可能な臨床データを有する15人の患者の臨床および実験室データを記述する。以前の出版物と臨床評価をデータ源として用いた。結果:観察されたICOS遺伝子突然変異はすべて欠失し,検出不能な蛋白質発現を誘導した。ICOS欠損の臨床表現型は,最初に予想されたものよりはるかに広く,CVID様疾患だけでなく,ウイルスおよび日和見感染に対する感受性の増加,ならびに癌を含んでいる。B細胞発生の障害は,すべての患者において記憶B細胞を減少させ,すべての患者において低ガンマグロブリン血症をもたらした。循環CXCR5+CD4+卵胞T細胞数も全患者で減少した。治療は,免疫グロブリン置換,通常の抗生物質予防,コルチコステロイドおよびステロイド節約剤を含んだ。3人の患者は,造血幹細胞移植を受けた;それらのうちの1つは,移植後5日目に毛細血管漏出症候群により死亡した。結論:ICOS欠損症の疾患スペクトルは,単にB細胞からB細胞とT細胞免疫不全の組合せに拡大しており,遺伝的および環境的修飾因子を示唆している。遺伝子診断は,ICOS欠損を他の免疫学的欠損と区別する唯一のツールである。抗体欠損,自己免疫,および複合免疫不全患者は,ICOS突然変異のためにスクリーニングされなければならない。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子欠損 ,  病状経過 ,  自己免疫 ,  免疫グロブリン ,  抗生物質 ,  遺伝 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  遺伝子診断 ,  T細胞 ,  *患者 ,  免疫不全症候群 ,  副腎皮質ホルモン ,  突然変異
準シソーラス用語： ICOS , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ICOS欠損症 ,  共通変数免疫不全症 ,  低ガンマグロブリン血症 ,  自己免疫 ,  免疫調節不全 ,  複合免疫不全症 ,  日和見感染症

分類 (1件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 発見 ,  誘導性共刺激因子 ,  欠乏症 ,  患者 ,  臨床 ,  追跡調査