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J-GLOBAL ID：201802244868474898   整理番号：18A1759930

集団遺伝学:高効率なペアワイズ合祖時間推定法による選択シグナルおよび濃縮された疾患遺伝率の検出

High-throughput inference of pairwise coalescence times identifies signals of selection and enriched disease heritability

著者 (8件)： PALAMARA Pier Francesco (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PALAMARA Pier Francesco (Harvard T. H. Chan School of Public Health, MA, USA) ,  PRICE Alkes L. (Harvard T. H. Chan School of Public Health, MA, USA) ,  PALAMARA Pier Francesco (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  PRICE Alkes L. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  TERHORST Jonathan (Univ. Michigan, MI, USA) ,  SONG Yun S. (Univ. California, Berkeley, CA, USA) ,  SONG Yun S. (Chan Zuckerberg Biohub, CA, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 50  号： 9  ページ： 1311-1317  発行年： 2018年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 集団動態の推移を再構築することへの関心を動機として,全ゲノム塩基配列データから座位特異的なペアワイズ合祖時間を推定するための手法が開発されてきた。ここでは,強力な新しい手法としてASMC法を紹介する。この手法は,SNPアレイデータのみから合祖時間を推定することが可能で,既存のアプローチに比べて数桁高速である。最近になって働いた正の選択を検出する目的で,UKバイオバンクに登録された英国人11万3851人のフェージング済みデータにASMC法を適用することにより,6つの新規座位を含む,全ゲノムレベルで有意な12のシグナルが検出された。また,より長い期間にわたって見られるバックグラウンド選択を検出するために,オランダ人498人の塩基配列データにASMC法を適用した。独立した20の疾患ないし複雑な形質について,広範な機能アノテーション(その他のバックグラウンド選択アノテーションを含む)セットを条件に加え,層別化連鎖不平衡スコア回帰法を用いて解析したところ,バックグラウンド選択の高い領域に遺伝率の強い濃縮が認められた。これらの結果は,複雑な形質の遺伝学的基盤にバックグラウンド選択が広く影響を及ぼしていることを示している。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： *遺伝率 ,  再構成 ,  高速度 ,  オランダ王国 ,  ゲノム ,  英国 ,  集団遺伝 ,  ヌクレオチド配列 ,  *遺伝学 ,  層別 ,  アノテーション ,  座位
準シソーラス用語： スコア ,  連鎖不平衡 ,  バイオバンク , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 集団遺伝学 ,  高効率 ,  推定法 ,  選択シグナル ,  濃縮 ,  疾患 ,  遺伝