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J-GLOBAL ID：201802244931716103   整理番号：18A1408082

新生児臍帯血難聴遺伝子ハイスループットスクリーニングと分析【JST・京大機械翻訳】

Extensive screening and study of deafness genes from the newborn cord blood

著者 (6件)： Dai Xianning (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科) ,  Tong Yu (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科) ,  Xu Kai (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科) ,  Chen Juanjuan (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科) ,  Chen Hai (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科) ,  Shang Lumeng (325000,温州市人民医院温州市婦幼保健院検験科)
資料名： Zhonghua Xinsheng Erke Zazhi (Zhong Yingwen)  (Zhonghua Xinsheng Erke Zazhi (Zhong Yingwen))
巻： 33  号： 2  ページ： 89-93  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3957A  ISSN： 1673-6710  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児遺伝性難聴遺伝子の突然変異率を分析し、新生児遺伝性難聴遺伝子の一般スクリーニングの必要性及び臨床意義を検討する。【方法】2015年5月から2017年5月までの新生児を前向きに選択して,出生後に臍帯血を採取して,遺伝子チップ技術によって4つの聴覚障害遺伝子をスクリーニングした。χ2検定を用いて,遺伝子スクリーニングと42日後の聴力スクリーニングデータを分析した。【結果】合計2615人の新生児を,2455人の48時間後に,93.9%(2455/2615)の比率で,2つの群に分割した。42日後、聴力スクリーニングは143例、通過率は99.3%(2598/2615)、臍帯血難聴遺伝子突然変異は107例、突然変異率は4.1%であった。聴力スクリーニングは,96例(89.7%,96/107)で,聴覚障害を患った。聴力スクリーニングは,2502例(99.8%,502/2508)であった。聴力スクリーニングの率は,非キャリア(x2=160.199,P<0.001)のものより有意に高かった。GJB2遺伝子突然変異が最も一般的であった(49例,45.8%),SLC26A4(37例,34例)。6%)とmtDNA12SrRNA(13例,12.1%),GJB3遺伝子突然変異(8例,7.5%)。17例の42d後聴力再篩未通過の新生児は3カ月齢の時に聴力学診断を行い、最終的に新生児の聴力低下は6例で、その中耳難聴遺伝子の突然変異による聴力低下は5例であった。結論:本群患児の難聴遺伝子突然変異はGJB2、SLC26A4突然変異を主とし、新生児聴力と遺伝子連合スクリーニングは臨床実現性があり、聴力低下のない難聴遺伝子キャリアを発見できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  聴覚障害 ,  *臍帯血 ,  *新生児 ,  *スクリーニング ,  聴力 ,  *遺伝子 ,  GJB2遺伝子 ,  聴覚スクリーニング ,  出生 ,  変異率 ,  ハイスループットスクリーニングアッセイ
準シソーラス用語： 聴力損失 ,  遺伝子検査 ,  遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Genetic testing ,  Neonatal screening ,  Hearing tests ,  Fetal blood ,  Deafness genes

分類 (1件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児 ,  臍帯血 ,  難聴 ,  遺伝子 ,  ハイスループットスクリーニング ,  分析