血管崩壊の再発エピソードとして現れるKIT V560G変異を伴う全身性肥満細胞症:クロモグリク酸ナトリウムに対する反応と疾患転帰【JST・京大機械翻訳】

Conde-Fernandes Iolanda; Conde-Fernandes Iolanda; Sampaio Rita; Moreno Filipa; Palla-Garcia Jose; Teixeira Maria dos Anjos; Teixeira Maria dos Anjos; Freitas Ines; Freitas Ines; Neves Esmeralda; Neves Esmeralda; Jara-Acevedo Maria; Jara-Acevedo Maria; Jara-Acevedo Maria; Escribano Luis; Escribano Luis; Escribano Luis; Lima Margarida; Lima Margarida; Lima Margarida

文献

J-GLOBAL ID：201802245085213392 整理番号：18A1005334

血管崩壊の再発エピソードとして現れるKIT V560G変異を伴う全身性肥満細胞症:クロモグリク酸ナトリウムに対する反応と疾患転帰【JST・京大機械翻訳】

Systemic mastocytosis with KIT V560G mutation presenting as recurrent episodes of vascular collapse: response to disodium cromoglycate and disease outcome

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資料名：
巻： 13 号： 1 ページ： 21 発行年： 2017年
JST資料番号： U7406A ISSN： 1710-1492 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

背景:肥満は,1つまたは複数の器官または組織におけるクローン肥満細胞(MCs)の蓄積により特徴付けられる稀な疾患である。全身性肥満細胞症(SM)を有する患者は,そのMCがしばしば活性化D816V KIT突然変異を起こし,攻撃的な疾患に対して不活性を有する可能性があり,それらはMCメディエーター関連症状を経験する可能性がある。皮膚病変の非存在下での再発性アナフィラキシーまたは血管崩壊を伴う非依存性SMは,特異的なサブタイプの非依存性SM(ISM)であり,このクローン性MC活性化障害は,すべてのMC活性化症候群の有意な割合を表す。V560G KIT変異はSM患者において極めて稀であり,その生物学的および予後的影響は不明のままである。症例は15歳の男児で,3年前からのフラッシング,低血圧,失神の反復エピソードにより,後期小児期に消失した組織病理学上の肥満症に適合した皮膚病変が先行した。ISM,より正確にISM(-)変異体の診断は,骨髄における活性化関連マーカー(CD63,CD69)を発現する,ベースライン血清トリプターゼ量の増加と形態学的に異型,成熟した発現(CD117+高,FcεRI+)表現型異常(CD2+,CD25+)の存在と共に臨床症状に基づいて確認された。分子遺伝学的研究は,骨髄MCにおけるKIT V560G変異の存在を明らかにしたが,他の骨髄細胞においてはそうではなかったが,KITのコドン816における突然変異に対するスクリーニングは陰性であった。患者は経口二ナトリウムクロモグリエートで治療され,疾患は11年の追跡調査期間後に良好な結果を示し,その間,すべての臨床症状の完全消失と共に徐々に血清トリプターゼ濃度の低下が観察された。結論:著者らの知る限りでは,骨髄MCがKIT V560G活性化突然変異を示し,診断時に皮膚病変がない場合に,再発性自然発症エピソードと血管崩壊を示し,クロモグリク酸ナトリウムが長期臨床的寛解をもたらした。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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臨床腫よう学一般

引用文献 (49件)：

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