文献

J-GLOBAL ID：201802245087900878   整理番号：18A0784010

CLCチャネルと輸送体:構造,生理機能,およびヒト塩化物チャネル病における意味【JST・京大機械翻訳】

ClC Channels and Transporters: Structure, Physiological Functions, and Implications in Human Chloride Channelopathies

著者 (3件)： Poroca Diogo R. (Department of Physiology and Biophysics, Dalhousie University, Halifax) ,  Pelis Ryan M. (Department of Pharmacology, Dalhousie University, Halifax) ,  Chappe Valerie M. (Department of Physiology and Biophysics, Dalhousie University, Halifax)
資料名： Frontiers in Pharmacology (Web)  (Frontiers in Pharmacology (Web))
巻： 8  ページ： 151  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7091A  ISSN： 1663-9812  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1990年代初頭におけるClC蛋白質の発見は,Cl-輸送研究分野の開発に重要であった。CLCsは,細胞膜を横切るCl-イオンの電位依存性輸送を仲介する蛋白質の大きなファミリーを形成する。それらはほとんど全ての生きている生物から細胞の血漿と細胞内膜の両方で発現する。CLC蛋白質は膜貫通二量体を形成し,各単量体は独立したイオン伝導性を示す。真核生物メンバーは,輸送調節に関与する2つのCBSドメインを含む大きな細胞質ドメインも有する。CLC蛋白質は,すべてのClC蛋白質が同じ基本構造を共有するが,Cl-チャンネルまたはCl-/H+交換体のいずれかとして機能する。CLCチャネルは,比較的良く研究された高速ゲーティング機構と遅いゲーティング機構の2つのゲート機構を持っている。それらは十分に定義されていない。CLCsは,骨格筋における静止膜電位の調節,腎臓における経上皮Cl-再吸収の促進,及び結合Cl-/H+交換機構を介した細胞内コンパートメントにおけるpH及びCl-濃度の制御を含む広範囲の生理学的過程に関与する。いくつかの遺伝病は,筋緊張性先天性,Barter症候群(3型および4型),Dent病,骨形成症,網膜変性,およびリソソーム貯蔵疾患を含むC1C遺伝子突然変異から生じる。本レビューでは,ClC構造,ゲーティングおよび生理学的機能の一般的特徴,既知または疑いをまとめた。著者らは,いくつかのヒト遺伝性疾患の病態生理に直接関与する哺乳類ClCsの生物物理学的性質についても議論し,動物モデルにおいて興味ある表現型を誘導する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病態生理 ,  遺伝子 ,  細胞膜 ,  *チャネル ,  哺乳類 ,  突然変異 ,  遺伝病 ,  *ヒト ,  骨格筋 ,  生理学 ,  *塩素チャンネル ,  表現型 ,  リソソーム ,  二量体
準シソーラス用語： ゲーティング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： CLCチャネル ,  先天性筋強直症 ,  白血病 ,  塩の損失 ,  難聴 ,  Dent病 ,  骨粗しょう症 ,  チャネル病

分類 (2件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： チャネル ,  輸送体 ,  生理機能 ,  ヒト ,  塩化物チャネル ,  意味