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J-GLOBAL ID：201802245108246455   整理番号：18A1248217

IKBKAP遺伝子におけるFounder変異は家族性自律神経失調症における前庭機能障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Founder mutation in IKBKAP gene causes vestibular impairment in familial dysautonomia

著者 (6件)： Gutierrez Joel V. (Department of Clinical Neurophysiology, Cuban Institute of Neurology and Neurosurgery, La Habana, Cuba) ,  Kaufmann Horacio (Department of Neurology, New York University School of Medicine, New York, NY, USA) ,  Palma Jose-Alberto (Department of Neurology, New York University School of Medicine, New York, NY, USA) ,  Mendoza-Santiesteban Carlos (Department of Neurology, New York University School of Medicine, New York, NY, USA) ,  Macefield Vaughan G. (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine & Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Norcliffe-Kaufmann Lucy (Department of Neurology, New York University School of Medicine, New York, NY, USA)
資料名： Clinical Neurophysiology  (Clinical Neurophysiology)
巻： 129  号： 2  ページ： 390-396  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1155A  ISSN： 1388-2457  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性感覚失調症(FD)患者における前庭機能を評価するために,遺伝性感覚および自律神経障害がIKBKAP遺伝子(c.2204+6T>C)における突然変異によって引き起こされ,著しい歩行運動失調によって特徴付けられた。14名のホモ接合性患者,2名のヘテロ接合性患者,および15名の健常対照者において,頚部および前庭誘発筋原性電位(cVEMPsおよびoVEMPs)を記録した。cVEMPおよびOVEMP振幅は有意に低く,ピーク潜時はFD患者において有意に遅延していた。SCM筋の最大随意収縮を試みた時,全体的EMGに差はなく,完全な遠心性機能を示唆した。IKBKAP遺伝子のエクソン19におけるマイナーなハプロタイプミスセンス(R696P)突然変異を有する2つのヘテロ接合体は,ホモ接合体よりも影響を受けないcVEMP応答を有していた。IKBKAP遺伝子における創始変異は,前庭求心性経路の発生に影響を及ぼし,cVEMPsの減弱をもたらす。前庭異常はFDにおける歩行運動失調に寄与する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *自律神経失調症 ,  歩行 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  *前庭 ,  *運動失調
準シソーラス用語： 同型接合体 ,  異型接合体 ,  ヘテロ接合性 ,  同型接合性 ,  前庭障害 ,  家族性自律神経失調症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 前庭 ,  家族性自律神経失調症 ,  IKBKAP ,  歩行運動失調 ,  遺伝性感覚と自律神経障害

分類 (4件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  変異 ,  家族性自律神経失調症 ,  前庭機能障害