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J-GLOBAL ID：201802245183800179   整理番号：18A1297077

再発癌の小児における臨床転帰に対する包括的分子プロファイリングの重要性【JST・京大機械翻訳】

Importance of Comprehensive Molecular Profiling for Clinical Outcome in Children With Recurrent Cancer

著者 (15件)： Ostrup Olga (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Nysom Karsten (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Scheie David (Department of Pathology, Copenhagen University Hospital) ,  Schmidt Ane Y. (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Mathiasen Rene (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Hjalgrim Lisa L. (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Olsen Tina E. (Department of Pathology, Copenhagen University Hospital) ,  Skjoth-Rasmussen Jane (Department of Neurosurgery, Copenhagen University Hospital) ,  Henriksen Birthe M. (Department of Radiology, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital) ,  Nielsen Finn C. (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Wehner Peder S. (HCA Hospital for Children, University of Southern Denmark, Odense University Hospital) ,  Schroder Henrik (Department of Clinical Medicine - Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital) ,  Sehested Astrid M. (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Rechnitzer Catherine (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital) ,  Rossing Maria (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 6  ページ： 114  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:小児癌はしばしば分類することが困難であり,治療に複雑である。正確な診断を確実にし,関連する治療標的を同定するために,著者らは癌再発を伴う連続した小児患者の包括的な分子プロファイリングを実施した。同定された生物学的共運転者の頻度,変化した診断,および/または新しい関連する標的治療の同定を評価することにより,広範な分子プロファイリングの臨床的影響を評価した。患者と方法:46の腫瘍試料(44の新鮮凍結;2つのホルマリン固定パラフィン包埋),2つの骨髄吸引液,3つの脳脊髄液試料,および1つの保存DNAを,再発または難治性癌の48人の小児(0~17歳;中央値9.5)から得た。サンプルを,全エキソソーム配列決定(WES),RNA配列決定(RNAseq),トランスクリプトーム配列,およびSNP配列によって分析した。最終報告は,患者の包含後3~4週以内に利用可能であり,突然変異状態,コピー数変化の記述,差別的に発現した遺伝子,および遺伝子融合,ならびに標的治療のための示唆を含んでいた。結果:48名の患者のうち,33名は活動可能な所見を有していた。活性化可能な知見の同定のための最も効率的な方法はWES(39%)であり,次いでSNPアレイ(37%)であった。注目すべきことに,遺伝子融合は試料の21%でRNAseqにより同定された。11の所見は,臨床的介入,すなわち,腫瘍遺伝的カウンセリング,標的治療,および変化した診断に基づく治療をもたらした。4人の患者は,目標療法を使用した。6人の患者は,安定した疾患または反応の形で直接的な利点を経験した。結論:再発癌の小児における包括的な遺伝子診断の適用は,有効な標的治療の発見と実施を可能にし,いくつかの患者における転帰の改善により可能になった。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,  DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  分子標的療法 ,  腫瘍 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  *子供 ,  *再発 ,  患者 ,  遺伝子 ,  トランスクリプトーム ,  コピー数
準シソーラス用語： エキソソーム ,  *分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 再発癌 ,  小児 ,  分子プロファイリング ,  精密医療 ,  臨床介入

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 再発癌 ,  小児 ,  臨床転帰 ,  分子プロファイリング ,  重要性