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J-GLOBAL ID：201802245274831348   整理番号：18A2075759

常染色体劣性アルポート症候群患者における腎臓表現型のユニークな進化【JST・京大機械翻訳】

A unique evolution of the kidney phenotype in a patient with autosomal recessive Alport syndrome

著者 (6件)： Vischini Gisella (Division of Nephrology, Department of Internal Medicine and Medical Specialities, Columbus-Gemelli University Hospital, Catholic University, Rome, Italy 00176) ,  Vischini Gisella (Department of Pathology, Microbiology and Immunology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232) ,  Kapp Meghan E. (Department of Pathology, Microbiology and Immunology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232) ,  Wheeler Ferrin C. (Department of Pathology, Microbiology and Immunology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232) ,  Hopp Laszlo (Department of Pediatrics, Division of Nephrology, East Tennessee Children’s Hospital, Knoxville, TN 37916) ,  Fogo Agnes B. (Department of Pathology, Microbiology and Immunology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232)
資料名： Human Pathology  (Human Pathology)
巻： 81  ページ： 229-234  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0614C  ISSN： 0046-8177  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アルポート症候群は,糸球体基底膜(GBM)の重要な成分である欠損型IVコラーゲンを生じる,(α3,4,5)IV型コラーゲンをコードする遺伝子の1つの変異による。GBMは最初に薄く,進行中のリモデリングにより,厚くなったバスケット状外観を発達させる。IgA腎症と診断された血尿と蛋白尿に対する生検を受け,正常なGBM出現と厚さを有する9歳男児のユニークな症例を報告する。血尿と慢性腎疾患の家族歴のため,その後遺伝子評価を行い,α3型IVコラーゲン(COL4A3)の変異を検出した。最初の生検の更なる研究は,異常なIV型コラーゲン免疫染色を示した。4年後の反復生検は,Alport症候群の特徴的糸球体基底膜形態とIgA腎症の後遺症と一致する瘢痕を示した。これは糸球体基底膜の最初の正常な出現から古典的なアルポート表現型へのこの異常な転移の最初の記述である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  免疫グロブリンA糸球体腎炎 ,  血尿 ,  コラーゲン ,  免疫染色 ,  生検 ,  瘢痕 ,  形態 ,  *常染色体 ,  *ポート ,  後遺症 ,  蛋白尿 ,  *患者
準シソーラス用語： 家族歴 ,  *Alport症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アルファ3IV型コラーゲン ,  アルポート ,  糸球体基底膜 ,  IGAN ,  血尿

分類 (3件)： 泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  劣性 ,  アルポート症候群 ,  患者 ,  腎臓 ,  表現型 ,  進化