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J-GLOBAL ID：201802245305984347   整理番号：18A0569279

原発性免疫不全診断のための次世代配列決定遺伝子パネルの臨床的有効性【Powered by NICT】

Clinical efficacy of a next-generation sequencing gene panel for primary immunodeficiency diagnostics

著者 (14件)： Rae W. (Department of Immunology, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Rae W. (Southampton National Institute for Health Research Clinical Research Facility, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Ward D. (Wessex Investigational Sciences Hub Laboratory, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Mattocks C. (Wessex Investigational Sciences Hub Laboratory, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Pengelly R.J. (Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK) ,  Eren E. (Department of Immunology, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Patel S.V. (Paediatric Immunology and Infectious Disease, Children’s Hospital Southampton, Southampton, UK) ,  Faust S.N. (Southampton National Institute for Health Research Clinical Research Facility, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Faust S.N. (Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK) ,  Faust S.N. (Paediatric Immunology and Infectious Disease, Children’s Hospital Southampton, Southampton, UK) ,  Hunt D. (Wessex Clinical Genetics Service, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Williams A.P. (Department of Immunology, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Williams A.P. (Wessex Investigational Sciences Hub Laboratory, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, UK) ,  Williams A.P. (Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 3  ページ： 647-655  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性免疫不全症(PID)はヒト免疫系の機能の障害をもたらす免疫の稀な一遺伝子先天異常である。PIDは罹患率および死亡率の増加を持つ広い表現型を持ち,治療選択はしばしば複雑である。次世代シークエンシング(NGS)のアクセシビリティ増加に伴い,PIDのための遺伝的原因の発見の速度が指数関数的に増加している。基礎となる単一遺伝子診断の同定は,処理を変化させ,遺伝的カウンセリング,および着床前診断を容易にする可能性を有する患者のための重要な臨床的利益を提供する。範囲PID表現型の診療内の242遺伝子のNGS PIDパネルを検討した。,ヒト表現型オントロジー(HPO)項からの原因遺伝子を予測するPhenomizerを評価した。二十七人の参加者を対象とした,全15報告変異体は参加者の48%(13/27)で同定した。パネルの結果は,参加者の37%(10/27)治療に意味を持っていた。Phenomizerは,参加者の33%(9/27)におけるHPO項からの変異体を持つ遺伝子を同定した。本研究は遺伝的試験は,PIDのケアで保有している臨床的有効性を示した。しかし,PIDゲノミクスの急速に動く分野における遺伝子パネルの欠点とPIDのHPO項帰属における現在の課題のいくつかを強調した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *遺伝 ,  ヒト ,  *免疫不全症候群 ,  *パネル ,  表現型 ,  遺伝子診断 ,  死亡率 ,  カウンセリング ,  *遺伝子 ,  治療法
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  次世代シークエンシング ,  原発性免疫不全症 ,  *臨床効果 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 臨床診断 ,  ヒト表現型存在論 ,  次世代配列決定 ,  原発性免疫不全

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 原発 ,  免疫不全 ,  診断 ,  次世代 ,  遺伝子 ,  臨床的有効性