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J-GLOBAL ID：201802245386206759   整理番号：18A0790530

Exome-Wideメタ分析は睡眠時無呼吸の症状と関連するERCC1/CD3EAPにおける稀な3′-UTR変異を同定する【JST・京大機械翻訳】

Exome-Wide Meta-Analysis Identifies Rare 3′-UTR Variant in ERCC1/CD3EAP Associated with Symptoms of Sleep Apnea

著者 (27件)： van der Spek Ashley (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Luik Annemarie I. (Sleep and Circadian Neuroscience Institute, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford) ,  Kocevska Desana (Department of Child and Adolescent Psychiatry, Erasmus Medical Center) ,  Liu Chunyu (Framingham Heart Study, National Heart, Lung, and Blood Institute) ,  Liu Chunyu (Population Sciences Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute) ,  Liu Chunyu (Department of Biostatistics, School of Public Health, Boston University) ,  Brouwer Rutger W. W. (Center for Biomics, Erasmus Medical Center) ,  van Rooij Jeroen G. J. (Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center) ,  van Rooij Jeroen G. J. (Netherlands Consortium for Healthy Ageing) ,  van Rooij Jeroen G. J. (Department of Neurology, Erasmus Medical Center) ,  van den Hout Mirjam C. G. N. (Center for Biomics, Erasmus Medical Center) ,  Kraaij Robert (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Kraaij Robert (Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center) ,  Kraaij Robert (Netherlands Consortium for Healthy Ageing) ,  Hofman Albert (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Hofman Albert (Department of Epidemiology, Harvard T. H. Chan School of Public Health) ,  Uitterlinden Andre G. (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Uitterlinden Andre G. (Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center) ,  Uitterlinden Andre G. (Netherlands Consortium for Healthy Ageing) ,  van IJcken Wilfred F. J. (Center for Biomics, Erasmus Medical Center) ,  Gottlieb Daniel J. (VA Boston Healthcare System) ,  Gottlieb Daniel J. (Departments of Medicine and Neurology, Brigham and Women’s Hospital) ,  Gottlieb Daniel J. (Division of Sleep Medicine, Harvard Medical School) ,  Tiemeier Henning (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Tiemeier Henning (Department of Psychiatry, Erasmus Medical Center) ,  van Duijn Cornelia M. (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center) ,  Amin Najaf (Department of Epidemiology, Erasmus Medical Center)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 8  ページ： 151  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 閉塞性睡眠時無呼吸(OSA)は,心血管および脳血管疾患および死亡率の増加したリスクに関連する一般的な睡眠呼吸障害である。OSAはかなり遺伝的(~40%)であるが,OSAの遺伝学を調べる研究はほとんどない。本研究において,著者らは,ヨーロッパの下降の1475人の個人における睡眠時無呼吸の症状の全体的な配列メタ分析を実行することによって,睡眠時無呼吸の症状に関連する遺伝的変異体を同定することを目的とした。17の稀な遺伝的変異体を同定し,有意性の証拠を少なくとも示唆した。独立したデータセットにおける複製は,稀な遺伝的変異体(rs2229918;マイナー対立遺伝子頻度=0.3%)と睡眠時無呼吸の症状(p値_メタ=6.98×10-9,β_メタ=0.99)との関連を確認した。Rs2229918は染色体19q13上のERCC1とCD3EAP遺伝子の3′非翻訳領域と重複する。両遺伝子は舌,筋肉,軟骨および気管のような頚部領域の組織で発現している。さらに,CD3EAPは核とミトコンドリアに局在し,腫瘍壊死因子α/核因子κBシグナル伝達経路に関与する。著者らの結果とCD3EAP/ERCC1遺伝子の生物学的機能は,19q13遺伝子座がさらなるOSA研究のために興味深いことを示唆する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミトコンドリア ,  脳血管障害 ,  遺伝子頻度 ,  遺伝子 ,  死亡率 ,  *変異 ,  循環系 ,  遺伝 ,  NFκB ,  遺伝学 ,  生物活性 ,  *メタ分析 ,  TNFα
準シソーラス用語： 閉塞性睡眠時無呼吸 ,  *睡眠時無呼吸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 睡眠時無呼吸症候群 ,  睡眠 ,  遺伝学 ,  エクソーム ,  シーケンス解析 ,  ERCC1 ,  CD3EAP

分類 (2件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (6件)： メタ分析 ,  睡眠時無呼吸 ,  症状 ,  UTR ,  変異 ,  同定