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J-GLOBAL ID：201802245386745739   整理番号：18A0403995

thyrotropinに対する抵抗性【Powered by NICT】

Resistance to thyrotropin

著者 (2件)： Grasberger Helmut (University of Michigan, 6504 MSRB I, 1150 West Medical Center Drive, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  Refetoff Samuel (The University of Chicago, MC3090, 5841 South Maryland Avenue, Chicago, IL 60637, USA)
資料名： Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism  (Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 31  号： 2  ページ： 183-194  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2170A  ISSN： 1521-690X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チロトロピン抵抗性(RTSH)は広く遺伝的欠陥に起因する生物学的に活性なTSHによる刺激に対する甲状腺ろ胞細胞の感受性の低下として定義される。罹患者は甲状腺腫の非存在下で上昇した血清T SHを持ち,非甲状腺腫孤立性高甲状腺刺激ホルモン血の範囲の重症度と甲状腺形成不全を伴った重篤な先天性甲状腺機能低下症。概念的に,RTSHをもたらす欠陥はT SH媒介作用の側面,すなわち甲状腺ホルモン合成と腺成長を障害する。これらはT SH受容体とPAX8転写因子をコードする遺伝子の不活性化変異を含んでいる。共通の第三原因は染色体15上の遺伝子座にマップされた遺伝的にされているが,その病態生理はまだ解明されていない。本レビューはRTSH患者への最近定義された原因非症候性RTSHの鑑別診断(自己免疫性,部分的よう素取込欠陥RTSHの症候群型)と臨床的アプローチの簡潔な概観を提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  遺伝 ,  甲状腺ホルモン ,  血清 ,  TSH【ホルモン】 ,  甲状腺腫 ,  *甲状腺 ,  鑑別診断 ,  自己免疫 ,  病態生理 ,  患者 ,  クレチン病 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 甲状腺形成不全 ,  濾胞細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： TSHR ,  PAX8 ,  変異 ,  先天性甲状腺機能低下症 ,  無症候性甲状腺機能低下症 ,  ホルモン抵抗性

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (1件)： 抵抗性