文献

J-GLOBAL ID：201802245668769171   整理番号：18A0878999

多学科協力より純型家族性高コレステロール血症の管理-安貞病院の経験【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Wang Wei (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所動脉硬化研究室;黒竜江哈爾浜,黒竜江省農墾総局総医院康復科) ,  Yang Ya (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所超声科) ,  Wang Qian (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所核医学科) ,  Yu Wei (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所医学影像科) ,  Yuan Hui (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所検験科) ,  Yang Shiwei (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所動脉硬化研究室;100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所心内科12病房) ,  Zhou Yujie (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所動脉硬化研究室;100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所心内科12病房) ,  Wang Lvya (100029 北京,首都医科大学附属北京安貞医院,北京市心肺血管疾病研究所動脉硬化研究室)
資料名： Zhongguo Jieru Xinzang Bing Xue Zazhi  (Zhongguo Jieru Xinzang Bing Xue Zazhi)
巻： 25  号： 11  ページ： 658-660  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3771A  ISSN： 1004-8812  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(familialhypercholesterolemia、FH)は一種の常染色体優性遺伝病であり、その主な臨床特徴は次の通りである。低比重リポ蛋白コレステロール(low-densitylipoproteincholesterol;As)[1-2]。三つの主な病原性遺伝子は:低密度リポ蛋白受容体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)、アポリポ蛋白B(apolipoprotein-B、APOB)とプロ蛋白転化酵素である枯草菌/kexin9(proproteinconvrtasesubtilisin/kexin9、PCSK9)遺伝子である。これらの遺伝子突然変異は体内コレステロール代謝障害を引き起こし、最終的にLDL-Cレベルの大幅な上昇を招く。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 枯草菌 ,  *病院 ,  アポリポタンパク質 ,  インベルターゼ ,  *家族性高コレステロール血症 ,  LDLコレステロール ,  LDL【リポタンパク質】 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  LDL受容体 ,  タンパク質
準シソーラス用語： コレステロール代謝 ,  病原遺伝子 ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 微生物感染の生理と病原性  (EG03053T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 協力 ,  家族性高コレステロール血症 ,  病院 ,  経験