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J-GLOBAL ID:201802245697164859   整理番号:18A1424714

スマート細胞髄膜腫の特異的診断マーカーであるSMARCE1発現の消失:包括的な免疫表現型および分子分析【JST・京大機械翻訳】

Loss of SMARCE1 expression is a specific diagnostic marker of clear cell meningioma: a comprehensive immunophenotypical and molecular analysis
著者 (16件):
資料名:
巻: 28  号:ページ: 466-474  発行年: 2018年 
JST資料番号: A1295A  ISSN: 1015-6305  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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明細胞髄膜腫(CCM)は,通常若年患者で発生し,高い再発率を示す稀なグレードIIの組織病理学的サブタイプである。生殖系列SMARCE1突然変異は,この疾患の遺伝型において記述されており,最近,小症候性および散発性CCM系列において,より最近,記述されている。CCMと他の髄膜腫変異体の識別におけるSMARCE1の診断値はまだ確立されていない。本研究の目的は,一連のCCMとその形態学的模倣者におけるSMARCE1の状態を調査することであった。著者らは,抗SMARCE1抗体の性能とCCMsの遡及的多施設系列におけるSMARCE1遺伝子の分子解析を比較し,すべてのCCMはSMARCE1免疫発現を失った。2対立遺伝子不活性化事象は,これらの全ての場合においてNGSに基づく配列決定により見出されたが,それ以外は完全には探索されていなかったが,野生型配列を有していた。次に,種々のサブタイプの305人の小児および成人髄膜腫,およびSMARCE1免疫組織化学により15の非髄膜腫明細胞腫瘍を分析することにより,抗SMARCE1抗体特異性を検証した。核免疫染色は,非髄膜腫明細胞腫瘍と同様に,他のすべての髄膜腫変異体で保存されていた。結論として,著者らのシリーズは,SMARCE1免疫染色がCCMに対する高感度バイオマーカーであり,ルーチン診断バイオマーカーとして有用であることを初めて示した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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遺伝的変異  ,  発癌機序・因子 

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