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J-GLOBAL ID：201802245911927476   整理番号：18A1080896

ニマンピック病C型の臨床症状と遺伝子変異の特徴分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and gene mutation analysis of patients with Niemann-Pick disease type C

著者 (7件)： Ren Shouchen (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科) ,  Tian Chaoxia (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科) ,  Deng Yaxian (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科) ,  Wang Yajie (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科) ,  Wu Xiaojuan (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科) ,  Zhang Yuanzhen (100050,首都医科大学附属北京天壇医院検験科) ,  Gao Baoqin (100050,首都医科大学附属北京天壇医院儿科)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 98  号： 4  ページ： 284-288  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的ニマンピック病C型(NPC)患者の臨床表現と遺伝子突然変異の特徴を分析し、疾病の治療効果と予後を観察する。【方法】2013年7月2017年2月に,北京天壇病院で治療を受けたNPC患者10名を,本研究に登録した。結果:10例のNPC患者、男性5例、女性5例、受診年齢42日14歳、2例の新生児型、4例の早期の乳児型、2例の末期の乳児型と2例の青少年型を含む。すべての患者は明らかな脾臓大、5例は肝臓大、頭部磁気共鳴は8例の脳萎縮、2例の脳梁病変と2例の脳白質領域の異常信号を示した。18のNPC1遺伝子突然変異は10例の患者で検出され,そのうち11は既知の突然変異であり,他の7つは新しい突然変異であり,3つのミスセンス突然変異を含んだ。c.3683T>C(p.Met1128Thr),c.1926G>C(p.Met642Iie)およびc.3006C>G(p.Phe1002Leu;2種類のナンセンス突然変異;c.1142G>A(p.Trp381Ter)とc.3229C>T(p.Arg1077Ter);1つの微小欠失突然変異;c.1385-1386del;1つの剪断部位の突然変異;平均追跡期間は25(366)カ月で,プロメタジンは5例の笑顔の突然の発作を軽減させ,バルプロ酸ナトリウムとカルバマゼピンはそれぞれ2例と1例のてんかん発作程度を軽減した。【結語】NPC1遺伝子の突然変異は高度に異質であり,NPC1遺伝子の突然変異ホットスポットは,NPC患者の神経系の発症年齢と関連する可能性がある。プロメタジンは笑顔発作の制御に有効であり、カルバマゼピン或いはバルプロ酸ナトリウムは病気の早期において癲癇発作の制御に有効である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  欠失突然変異 ,  発作 ,  患者 ,  女性 ,  乳児 ,  青少年 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  *遺伝子変異 ,  男性 ,  ナンセンス突然変異 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  芳香族縮合化合物 ,  硫黄複素環化合物 ,  第三アミン

著者キーワード (3件)： Niemann-Pick disease type C ,  Gene ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (2件)： カルバマゼピン ,  プロメタジン

タイトルに関連する用語 (3件)： 臨床症状 ,  遺伝子変異 ,  特徴分析