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J-GLOBAL ID：201802245936003104   整理番号：18A1805119

尿中のHex4およびGLC4と比較した血漿および尿中のPompe病(LSD)に対する2つの新しいブリリアントバイオマーカーの最初の印象【JST・京大機械翻訳】

First impressions of two new brilliant biomarkers for Pompe disease (LSD) in plasma and urine in comparison to Hex4 and Glc4 in urine

著者 (3件)： Mascher Hermann (pharm-analyt Labor GmbH, Austria) ,  Schoser Benedikt (pharm-analyt Labor GmbH, Austria) ,  Wenninger Stephan (pharm-analyt Labor GmbH, Austria)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 17  号： S1  ページ： S16  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pompe病は,酸-α-グルコシダーゼ(酸マルターゼ)欠乏を伴うグリコーゲン貯蔵病II型である。この疾患に影響される人々はリソソームに貯蔵されたグリコーゲンを分解することができず,これはリソソーム貯蔵液胞におけるグリコーゲンの蓄積をもたらす。発生率は約1~40.000生出生である。診断は,症状(表現型)の強度と将来の発生の決定のためのバイオマーカーがほとんどないので,本当に難問である。尿中の4つの糖単位であるHex4またはそれ以上の詳細には,いくつかのヒントを与えることができる:時にはHex4またはGlc4は有用なマーカーであり,時にはそれらは非常に不明瞭なレベルを有することがある。Pompe病におけるバイオマーカーの探索は約4年前に始まり,異なる試みは結果を示さなかった。HPLC-MS(Orbitrap)とHPLC-ELSD(特に糖に適合)による血漿中の非常に集中的なチェックは,有望な結果を示した。この知識を用いて,10人の健常人と比較して19人のPompe患者の予備的な検索血漿と尿試料をチェックした。結果は,血漿/血清に対し,また尿に対する2つのブリリアントバイオマーカー適合であった。現在,これらのバイオマーカーはさらなる試料に系統的に適用されるであろう。これまでの「Pompeに対する最良のバイオマーカー」(尿中のHex4とGlc4)との比較を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  高速液体クロマトグラフィー ,  血清 ,  グリコーゲン ,  患者 ,  α-グルコシダーゼ ,  *血漿 ,  *バイオマーカー ,  液胞 ,  リソソーム
準シソーラス用語： 健常者 ,  出生 ,  発生率 ,  糖原病2型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 尿 ,  血漿 ,  Pompe病 ,  LSD ,  印象