文献

J-GLOBAL ID：201802246090053992   整理番号：18A1910737

患者中心のデータ共有を可能にするClingen’s Genomecnect登録【JST・京大機械翻訳】

ClinGen’s GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing

著者 (25件)： Savatt Juliann M. (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Azzariti Danielle R. (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Personalized Medicine, Boston, Massachusetts) ,  Faucett W. Andrew (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Faucett W. Andrew (Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania) ,  Harrison Steven (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Personalized Medicine, Boston, Massachusetts) ,  Harrison Steven (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Hart Jennifer (National Center for Biotechnology Information, Bethesda, Maryland) ,  Kattman Brandi (National Center for Biotechnology Information, Bethesda, Maryland) ,  Landrum Melissa J. (National Center for Biotechnology Information, Bethesda, Maryland) ,  Ledbetter David H. (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Ledbetter David H. (Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania) ,  Miller Vanessa Rangel (Invitae, San Francisco, California) ,  Palen Emily (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Rehm Heidi L. (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Personalized Medicine, Boston, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (The Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Rhode Jud (Invitae, San Francisco, California) ,  Turner Stefanie (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Turner Stefanie (Division of Genetic, Genomic, and Metabolic Disorders, Children’s Hospital of Michigan, Detroit, Michigan) ,  Vidal Jo Anne (Invitae, San Francisco, California) ,  Wain Karen E. (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Riggs Erin Rooney (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Martin Christa Lese (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, Pennsylvania) ,  Martin Christa Lese (Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 11  ページ： 1668-1676  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GenomeConnect,NIH基金の臨床ゲノム資源(ClinGen)患者登録は,臨床ケアと研究を知らせるためにゲノム知識ベースを作成する目標をサポートするためにデータ共有における患者を登録する。遺伝的試験報告からの参加者自己報告健康情報とゲノム変異体は,ClinVarのような公開データベースと共有されている。GenomeConnectの4つの主要な利点がある。(1)新しいゲノムデータ47.9%の変異体を共有することはClinVarに新しく,ゲノムデータ源としての患者を強調した。(2)ClinVarにおける変異体の52.1%の付加的表現型情報の寄与により,GenomeConnectは強化された事例レベルのデータを提供した。(3)報告実験室が,そのような情報を受け取るために参加した参加者のClinVar-97.3%に対する報告実験室サブミートの場合,患者に対する方法を提供し,13の更新が同定された。そして,(4)他の参加者,臨床医,および研究者を含む他の参加者との連携を支援することにより,参加者の情報と支援-60.4%の交換を可能にすることが参加者マッチングに参加した。移動フォワード,ClinGen計画は,他の既存の患者群とのパートナーリングにより,患者中心のデータ共有を増加させる。患者を従事させることにより,より多くの情報が公開知識ベースに寄与し,患者とゲノミクスコミュニティの両方に利益をもたらす。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  *患者 ,  遺伝 ,  知識ベース ,  コミュニティ ,  マッチング ,  ゲノム ,  表現型
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  臨床医 ,  健康情報 ,  自己報告 ,  患者登録 ,  *データ共有化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Clingen ,  クリバ ,  ゲノムデータ共有 ,  マッチ製造 ,  患者登録 ,  バリアント解釈

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (2件)： 患者 ,  データ共有