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J-GLOBAL ID：201802246163326755   整理番号：18A0952580

全エクソームシークエンシングを用いて同定された脳腱黄色腫症と関連する顕著な腱黄色腫および腹部大動脈瘤

Prominent Tendon Xanthomas and Abdominal Aortic Aneurysm Associated with Cerebrotendinous Xanthomatosis Identified Using Whole Exome Sequencing
著者 (4件)：
Tada Hayato

Tada Hayato について

(Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan)

Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan について

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Inaba Syota

Inaba Syota について

(Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan)

Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan について

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Pozharitckaia Daria

Pozharitckaia Daria について

(Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V. F. Voyno-Yasenetsky, Russian Federation)

Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V. F. Voyno-Yasenetsky, Russian Federation について

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Kawashiri Masa-aki

Kawashiri Masa-aki について

(Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan)

Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan について


資料名：
Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))

Internal Medicine (Web) について


巻： 57  号： 8  ページ： 1119-1122(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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・63歳の男性が腹部拍動性腫瘤により入院した。コンピュータ断...
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著者キーワード (5件)：
脳腱黄色腫症

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CYP27A1

CYP27A1 について

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エクソーム配列決定

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家族性高脂血症

家族性高脂血症 について

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LDLR

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分類 (2件)：
分類
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先天性疾患・奇形の診断 
(GD03020G)

先天性疾患・奇形の診断 について

,  循環系の臨床医学一般 
(GJ01030V)

循環系の臨床医学一般 について

引用文献 (12件)：
  • 1. Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS. Familial hypercholesterolemia. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Eds. McGraw-Hill, New York, 2001: 2863e913.
  • 2. Soutar AK, Naoumova RP. Mechanisms of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 4: 214-225, 2007.
  • 3. de Ferranti SD, Rodday AM, Mendelson MM, Wong JB, Leslie LK, Sheldrick RC. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES). Circulation 133: 1067-1072, 2016.
  • 4. Benn M, Watts GF, Tybjærg-Hansen A, Nordestgaard BG. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur Heart J 37: 1384-1394, 2016.
  • 5. Abul-Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science 354 (6319): 2016.
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タイトルに関連する用語 (5件)：
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全エクソームシークエンシング

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同定

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脳腱黄色腫症

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腱黄色腫

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腹部大動脈瘤

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