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J-GLOBAL ID：201802246284194160   整理番号：18A1715450

神経フィラメント光:前症候性筋萎縮性側索硬化症と表現型転換の候補バイオマーカー【JST・京大機械翻訳】

Neurofilament light: A candidate biomarker of presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis and phenoconversion

著者 (5件)： Benatar Michael (Department of Neurology, University of Miami, Miami, FL) ,  Wuu Joanne (Department of Neurology, University of Miami, Miami, FL) ,  Andersen Peter M. (Department of Pharmacology and Clinical Neuroscience, Umea University, Umea, Sweden) ,  Lombardi Vittoria (Neuroscience Center, Blizard, Institute of Cell and Molecular Medicine, Barts & the London School of Medicine & Dentistry, London, United Kingdom) ,  Malaspina Andrea (Neuroscience Center, Blizard, Institute of Cell and Molecular Medicine, Barts & the London School of Medicine & Dentistry, London, United Kingdom)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 84  号： 1  ページ： 130-139  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】筋萎縮性側索硬化症(ALS)の症状前相のバイオマーカーとして神経フィラメント光(NfL)を評価する。【方法】研究母集団には,ALSを発症するリスクが84人,対照が34人,ALS患者が17人,および10人の表現型変換器(臨床的に明らかな疾患の出現前後に観察されたリスクのある個人)が含まれている。リスクの高い個人は,ALS関連遺伝子突然変異(SOD1,C9orf72,TARDBP,FUS,VCPなど)のキャリアであるが,臨床症状や徴候を示さなかった(SOD1,C9orf72,TARDBP,FUS,VCPなど)。血清および脳脊髄液(CSF)中のNFLを電気化学ルミネセンス免疫測定法を用いて定量した。結果:血清およびCSF NfLは,対照およびリスクの個人と比較してALS患者において実質的に高く,時間とともに比較的安定していた。しかし,表現型変換器の間で,NfLレベルは,最も早い臨床症状の出現または疾患の徴候に先行して~12か月前に,高くなった(すなわち,対照で観察された範囲以上)。解釈:血清(およびCSF)NfLは,前症候性ALSの有益なバイオマーカーであり,前症候性疾患進行を定量化し,臨床表現転換のタイミングを潜在的に予測するための新しいツールを提供する。このように,NfLの定量は,ALS発症の短期リスクにおける個人の影響を受けた個人および/または疾患予防試験のための早期治療介入の設計および実施を助ける可能性がある。ANN Neurol 2018 Ann Neurol 2018;83:130-139。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  免疫学的試験 ,  変換器 ,  血清 ,  母集団 ,  *バイオマーカー ,  *神経フィラメント ,  突然変異 ,  患者 ,  *表現型 ,  髄液
準シソーラス用語： 発症 ,  疾患進行 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経フィラメント ,  症候 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  表現型 ,  転換 ,  バイオマーカー