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J-GLOBAL ID：201802246479946970   整理番号：18A0797648

Slitrk6における新規突然変異はモロッコ人家族における難聴と近視を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family

著者 (17件)： Salime Sara (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Salime Sara (Laboratoire de sante et environnement, Faculte des sciences Ain Chock, Universite Hassan II, Casablanca, Morocco) ,  Riahi Zied (INSERM UMRS1120, Institut de la Vision, Paris, France) ,  Elrharchi Soukaina (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Elrharchi Soukaina (Laboratoire de sante et environnement, Faculte des sciences Ain Chock, Universite Hassan II, Casablanca, Morocco) ,  Elkhattabi Lamiae (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Charoute Hicham (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Nahili Halima (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Rouba Hassan (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Kabine Mostafa (Laboratoire de sante et environnement, Faculte des sciences Ain Chock, Universite Hassan II, Casablanca, Morocco) ,  Bonnet Crystel (INSERM UMRS1120, Institut de la Vision, Paris, France) ,  Bonnet Crystel (UPMC-Sorbonnes Universites Paris VI, Paris, France) ,  Petit Christine (INSERM UMRS1120, Institut de la Vision, Paris, France) ,  Petit Christine (UPMC-Sorbonnes Universites Paris VI, Paris, France) ,  Petit Christine (Unite de Genetique et Physiologie de l’Audition, Institut Pasteur, Paris, France) ,  Petit Christine (College de France, Paris, France) ,  Barakat Abdelhamid (Human Molecular Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 659  ページ： 89-92  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 難聴と近視症候群は,中等度,両側,先天性または舌前難聴と高近視により特徴付けられる。常染色体劣性非症候性難聴は,最も一般的なヒト遺伝性感覚神経障害の1つである。近視は,明らかな遺伝的成分を持つことが知られている最も一般的なヒトの眼障害である。モロッコ族におけるSLITRK6遺伝子の2つのエキソンの分析は,種々の個体群において難聴と近視を引き起こすと報告された遺伝子,SLITRK6のエキソン2におけるホモ接合状態での新規単一有害突然変異c.696delG,p.Trp232Cysfs*10を同定することを可能にした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *モロッコ王国 ,  *近視 ,  *突然変異 ,  劣性 ,  常染色体 ,  個体群 ,  ヒト ,  遺伝
準シソーラス用語： ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Slitrk6 ,  近視 ,  聴力損失 ,  モロッコ

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 突然変異 ,  モロッコ ,  家族 ,  難聴 ,  近視